ClinVar 임상 비교

AlphaMissense AI 예측 vs ClinVar 실제 임상 분류 — 일치/불일치 분석

전체 일치도 대시보드 ClinVar
ClinVar 변이 (서브셋)
319,822
우리 보유 유전자만
커버 유전자
308
병원성/가능 변이
56,770
AM과 교차 가능
154,518
단백질 변이 추출
유전자별 AM 예측 vs ClinVar 임상 분류 일치도

CLU: AM vs ClinVar 일치도

8 변이
✓ 둘 다 병원성
0
✓ 둘 다 양성
6
⚠ CV=병원성 / AM=양성
0
⚠ CV=양성 / AM=병원성
0
— AM 미적재
2
AM ↔ ClinVar 비교 가능 변이 6건 중 6건 일치 / 0건 불일치 — 일치도 100%

변이별 비교

Max 500
변이ClinVar 분류 AM 점수AM 분류 일치
D328N Benign 0.065 benign ✓ 해석 →
R182H Likely benign 0.077 benign ✓ 해석 →
S396L Benign 0.092 benign ✓ 해석 →
T203I Likely benign 0.104 benign ✓ 해석 →
V128I Benign 0.110 benign ✓ 해석 →
V398I Likely benign 0.074 benign ✓ 해석 →
G401S - 0.107 benign 해석 →
N317Y - 0.176 benign 해석 →

AM 임계: 병원성 ≥ 0.564, 양성 < 0.34 (AlphaMissense 권장 컷오프, Cheng et al. Science 2023)

📚 데이터: NCBI ClinVar variant_summary (GRCh38, 최근 다운로드) + 우리 유전자 서브셋만 추출.