ClinVar 임상 비교

AlphaMissense AI 예측 vs ClinVar 실제 임상 분류 — 일치/불일치 분석

전체 일치도 대시보드 ClinVar
ClinVar 변이 (서브셋)
319,822
우리 보유 유전자만
커버 유전자
308
병원성/가능 변이
56,770
AM과 교차 가능
154,518
단백질 변이 추출
유전자별 AM 예측 vs ClinVar 임상 분류 일치도

CR1: AM vs ClinVar 일치도

264 변이
✓ 둘 다 병원성
0
✓ 둘 다 양성
11
⚠ CV=병원성 / AM=양성
0
⚠ CV=양성 / AM=병원성
0
— AM 미적재
253
AM ↔ ClinVar 비교 가능 변이 11건 중 11건 일치 / 0건 불일치 — 일치도 100%

변이별 비교

Max 500
변이ClinVar 분류 AM 점수AM 분류 일치
A1249V Uncertain significance — 미적재 해석 →
A1502T Uncertain significance — 미적재 해석 →
A1579T Uncertain significance — 미적재 해석 →
A1685S Uncertain significance — 미적재 해석 →
A1685V Uncertain significance — 미적재 해석 →
A1730T Uncertain significance — 미적재 해석 →
A1961P Uncertain significance — 미적재 해석 →
A2139V Uncertain significance — 미적재 해석 →
A2287S Uncertain significance — 미적재 해석 →
A2297G Uncertain significance — 미적재 해석 →
A2404E Uncertain significance — 미적재 해석 →
A350V Uncertain significance 0.130 benign 해석 →
A623V Uncertain significance 0.190 benign 해석 →
C1516R Uncertain significance — 미적재 해석 →
C1750W Uncertain significance — 미적재 해석 →
C2156S Uncertain significance — 미적재 해석 →
C2341S Uncertain significance — 미적재 해석 →
C73F Uncertain significance 0.916 pathogenic 해석 →
D1214Y Uncertain significance 0.168 benign 해석 →
D1351N Uncertain significance 0.157 benign 해석 →
D1361N Uncertain significance — 미적재 해석 →
D1526N Uncertain significance — 미적재 해석 →
D1569G Uncertain significance — 미적재 해석 →
D1801E Uncertain significance — 미적재 해석 →
D1801G Uncertain significance — 미적재 해석 →
D2023G Uncertain significance — 미적재 해석 →
D2134Y Uncertain significance — 미적재 해석 →
D2162V Uncertain significance — 미적재 해석 →
D2190E Uncertain significance — 미적재 해석 →
D2242G Uncertain significance — 미적재 해석 →
D2258N Uncertain significance — 미적재 해석 →
D2406Y Uncertain significance — 미적재 해석 →
D2409Y Uncertain significance — 미적재 해석 →
D2421H Uncertain significance — 미적재 해석 →
D360Y Uncertain significance 0.176 benign 해석 →
E1306K Uncertain significance — 미적재 해석 →
E2191D Uncertain significance — 미적재 해석 →
E2356D Uncertain significance — 미적재 해석 →
E2371G Uncertain significance — 미적재 해석 →
E263A Uncertain significance 0.249 benign 해석 →
E327D Uncertain significance 0.298 benign 해석 →
E713Q Uncertain significance 0.166 benign 해석 →
F1290C Uncertain significance 0.831 pathogenic 해석 →
F1342I Uncertain significance — 미적재 해석 →
F1711I Uncertain significance — 미적재 해석 →
F177V Uncertain significance 0.256 benign 해석 →
F2073C Uncertain significance — 미적재 해석 →
F2126I Uncertain significance — 미적재 해석 →
F2434L Uncertain significance — 미적재 해석 →
G1219R Uncertain significance 0.329 benign 해석 →
G1219V Uncertain significance 0.482 ambiguous 해석 →
G1229S Uncertain significance 0.106 benign 해석 →
G1244E Uncertain significance 0.648 pathogenic 해석 →
G1268D Uncertain significance 0.849 pathogenic 해석 →
G1551R Likely benign 0.310 benign ✓ 해석 →
G1577S Uncertain significance — 미적재 해석 →
G1669R Uncertain significance — 미적재 해석 →
G167E Likely benign 0.123 benign ✓ 해석 →
G1729E Uncertain significance — 미적재 해석 →
G1869R Likely benign — 미적재 해석 →
G1916R Uncertain significance — 미적재 해석 →
G1991E Uncertain significance — 미적재 해석 →
G2001A Uncertain significance 0.155 benign 해석 →
G200R Likely benign 0.090 benign ✓ 해석 →
G2072R Uncertain significance — 미적재 해석 →
G2072V Uncertain significance — 미적재 해석 →
G2077V Uncertain significance — 미적재 해석 →
G2109S Uncertain significance — 미적재 해석 →
G2147E Uncertain significance — 미적재 해석 →
G2171V Uncertain significance — 미적재 해석 →
G2207V Uncertain significance — 미적재 해석 →
G2237E Uncertain significance — 미적재 해석 →
G2267A Uncertain significance — 미적재 해석 →
G227S Uncertain significance 0.118 benign 해석 →
G2281E Uncertain significance — 미적재 해석 →
G2311E Uncertain significance — 미적재 해석 →
G2330R Uncertain significance — 미적재 해석 →
G2330S Uncertain significance — 미적재 해석 →
G2337D Uncertain significance — 미적재 해석 →
G2367A Uncertain significance — 미적재 해석 →
G24R Uncertain significance 0.107 benign 해석 →
G363R Uncertain significance 0.193 benign 해석 →
H1332Y Uncertain significance 0.146 benign 해석 →
H1503Q Uncertain significance — 미적재 해석 →
H1655R Uncertain significance — 미적재 해석 →
H1658R Benign; protective 0.145 benign ✓ 해석 →
H1768Y Benign — 미적재 해석 →
H1782Y Uncertain significance — 미적재 해석 →
H2095N Uncertain significance — 미적재 해석 →
H2095Y Uncertain significance — 미적재 해석 →
H2202Q Uncertain significance — 미적재 해석 →
H2202R Uncertain significance — 미적재 해석 →
H2420R Likely benign — 미적재 해석 →
I118T Uncertain significance 0.193 benign 해석 →
I121V Uncertain significance 0.183 benign 해석 →
I1327V Conflicting classifications of pathogeni 0.166 benign 해석 →
I1496N Uncertain significance — 미적재 해석 →
I1574M Uncertain significance — 미적재 해석 →
I1597T Uncertain significance — 미적재 해석 →
I1861V Uncertain significance — 미적재 해석 →
I1887V Uncertain significance — 미적재 해석 →
I1920V Uncertain significance — 미적재 해석 →
I2065V Benign — 미적재 해석 →
I2266T Uncertain significance — 미적재 해석 →
I2439T Uncertain significance — 미적재 해석 →
K1281E Uncertain significance 0.114 benign 해석 →
K133E Uncertain significance 0.089 benign 해석 →
K1553N Uncertain significance — 미적재 해석 →
K1623R Uncertain significance — 미적재 해석 →
K1635E Uncertain significance — 미적재 해석 →
K2040E Benign — 미적재 해석 →
K2303R Benign — 미적재 해석 →
K2370R Uncertain significance — 미적재 해석 →
K273I Uncertain significance 0.456 ambiguous 해석 →
L1598S Uncertain significance — 미적재 해석 →
L1605F Uncertain significance — 미적재 해석 →
L1682F Uncertain significance — 미적재 해석 →
L1715F Uncertain significance 0.126 benign 해석 →
L2165V Uncertain significance — 미적재 해석 →
L2168I Uncertain significance — 미적재 해석 →
L2168V Uncertain significance — 미적재 해석 →
L2175F Likely benign — 미적재 해석 →
L2316P Likely benign — 미적재 해석 →
L2318I Uncertain significance — 미적재 해석 →
L2332V Uncertain significance — 미적재 해석 →
L2437P Uncertain significance — 미적재 해석 →
L69R Uncertain significance 0.233 benign 해석 →
M1305T Uncertain significance 0.114 benign 해석 →
M1884I Conflicting classifications of pathogeni — 미적재 해석 →
M272R Uncertain significance 0.511 ambiguous 해석 →
N1267S Uncertain significance — 미적재 해석 →
N1329K Uncertain significance 0.379 ambiguous 해석 →
N1811S Uncertain significance — 미적재 해석 →
N1990S Benign — 미적재 해석 →
N2055D Uncertain significance — 미적재 해석 →
N2213S Uncertain significance — 미적재 해석 →
N2226D Uncertain significance — 미적재 해석 →
N375Y Uncertain significance 0.158 benign 해석 →
N89I Uncertain significance 0.631 pathogenic 해석 →
P11A Uncertain significance 0.070 benign 해석 →
P1314S Uncertain significance 0.663 pathogenic 해석 →
P1322T Uncertain significance 0.088 benign 해석 →
P1324S Uncertain significance 0.412 ambiguous 해석 →
P1354R Uncertain significance 0.141 benign 해석 →
P1591L Uncertain significance — 미적재 해석 →
P1618L Uncertain significance — 미적재 해석 →
P1651A Uncertain significance — 미적재 해석 →
P1701L Uncertain significance 0.154 benign 해석 →
P1701R Uncertain significance 0.172 benign 해석 →
P1786A Uncertain significance — 미적재 해석 →
P1853T Uncertain significance — 미적재 해석 →
P1878S Uncertain significance — 미적재 해석 →
P1910S Uncertain significance — 미적재 해석 →
P1962A Uncertain significance — 미적재 해석 →
P197L Likely benign 0.082 benign ✓ 해석 →
P2002Q Uncertain significance — 미적재 해석 →
P2031R Uncertain significance — 미적재 해석 →
P2094T Uncertain significance — 미적재 해석 →
P2104S Uncertain significance — 미적재 해석 →
P2176R Uncertain significance — 미적재 해석 →
P2227L Uncertain significance — 미적재 해석 →
P2239S Likely benign — 미적재 해석 →
P2277R Benign — 미적재 해석 →
P2411L Uncertain significance — 미적재 해석 →
P268S Uncertain significance 0.212 benign 해석 →
P299S Uncertain significance 0.138 benign 해석 →
P50S Uncertain significance 0.142 benign 해석 →
Q1851R Uncertain significance — 미적재 해석 →
Q2167H Uncertain significance — 미적재 해석 →
Q2349P Uncertain significance — 미적재 해석 →
R105C Benign 0.461 ambiguous 해석 →
R1208C Uncertain significance — 미적재 해석 →
R1239H Uncertain significance — 미적재 해석 →
R1269C Uncertain significance 0.201 benign 해석 →
R1369H Uncertain significance 0.083 benign 해석 →
R1386H Uncertain significance 0.082 benign 해석 →
R1544S Uncertain significance — 미적재 해석 →
R1627C Uncertain significance — 미적재 해석 →
R1627H Uncertain significance — 미적재 해석 →
R1819C Uncertain significance — 미적재 해석 →
R1836C Uncertain significance — 미적재 해석 →
R1842G Uncertain significance — 미적재 해석 →
R1842H Uncertain significance — 미적재 해석 →
R1903K Uncertain significance — 미적재 해석 →
R1939L Uncertain significance — 미적재 해석 →
R194C Uncertain significance 0.251 benign 해석 →
R194S Uncertain significance 0.308 benign 해석 →
R1985K Uncertain significance — 미적재 해석 →
R2014Q Uncertain significance — 미적재 해석 →
R2014W Uncertain significance — 미적재 해석 →
R202K Likely benign 0.102 benign ✓ 해석 →
R2051G Benign — 미적재 해석 →
R2088S Uncertain significance — 미적재 해석 →
R2172C Uncertain significance — 미적재 해석 →
R2172H Uncertain significance — 미적재 해석 →
R2272C Uncertain significance — 미적재 해석 →
R2272H Uncertain significance — 미적재 해석 →
R2272S Uncertain significance — 미적재 해석 →
R2289L Uncertain significance — 미적재 해석 →
R277C Uncertain significance 0.342 ambiguous 해석 →

AM 임계: 병원성 ≥ 0.564, 양성 < 0.34 (AlphaMissense 권장 컷오프, Cheng et al. Science 2023)

📚 데이터: NCBI ClinVar variant_summary (GRCh38, 최근 다운로드) + 우리 유전자 서브셋만 추출.