ClinVar 임상 비교

AlphaMissense AI 예측 vs ClinVar 실제 임상 분류 — 일치/불일치 분석

전체 일치도 대시보드 ClinVar
ClinVar 변이 (서브셋)
319,822
우리 보유 유전자만
커버 유전자
308
병원성/가능 변이
56,770
AM과 교차 가능
154,518
단백질 변이 추출
유전자별 AM 예측 vs ClinVar 임상 분류 일치도

CYP1A2: AM vs ClinVar 일치도

49 변이
✓ 둘 다 병원성
0
✓ 둘 다 양성
3
⚠ CV=병원성 / AM=양성
0
⚠ CV=양성 / AM=병원성
0
— AM 미적재
46
AM ↔ ClinVar 비교 가능 변이 3건 중 3건 일치 / 0건 불일치 — 일치도 100%

변이별 비교

Max 500
변이ClinVar 분류 AM 점수AM 분류 일치
A134V Uncertain significance 0.126 benign 해석 →
A154T Uncertain significance 0.076 benign 해석 →
A202V Uncertain significance 0.220 benign 해석 →
A230P Uncertain significance 0.767 pathogenic 해석 →
C405F Uncertain significance 0.265 benign 해석 →
D103N Uncertain significance 0.120 benign 해석 →
D187N Likely benign 0.128 benign ✓ 해석 →
D74N Uncertain significance 0.159 benign 해석 →
E162K Uncertain significance 0.780 pathogenic 해석 →
E211V Uncertain significance 0.152 benign 해석 →
E215K Uncertain significance 0.140 benign 해석 →
E467D Uncertain significance 0.875 pathogenic 해석 →
E467G Uncertain significance 0.639 pathogenic 해석 →
F260L Uncertain significance 0.806 pathogenic 해석 →
G120V Uncertain significance 0.731 pathogenic 해석 →
G206R Uncertain significance 0.576 pathogenic 해석 →
G299V Uncertain significance 0.144 benign 해석 →
G496R Uncertain significance 0.824 pathogenic 해석 →
H290R Uncertain significance 0.143 benign 해석 →
I468L Uncertain significance 0.153 benign 해석 →
I94M Uncertain significance 0.270 benign 해석 →
I94V Uncertain significance 0.120 benign 해석 →
K293R Uncertain significance 0.078 benign 해석 →
K342N Uncertain significance 0.346 ambiguous 해석 →
K442E Uncertain significance 0.284 benign 해석 →
L491V Uncertain significance 0.114 benign 해석 →
M331I Uncertain significance 0.446 ambiguous 해석 →
M68I Uncertain significance 0.479 ambiguous 해석 →
N309K Uncertain significance 0.543 ambiguous 해석 →
P183L Uncertain significance 0.111 benign 해석 →
P363T Uncertain significance 0.111 benign 해석 →
P387T Uncertain significance 0.677 pathogenic 해석 →
P418S Uncertain significance 0.135 benign 해석 →
P8S Uncertain significance 0.074 benign 해석 →
Q121H Uncertain significance 0.196 benign 해석 →
R281W Likely benign 0.146 benign ✓ 해석 →
R362K Uncertain significance 0.168 benign 해석 →
R428L Uncertain significance 0.164 benign 해석 →
R510L Uncertain significance 0.181 benign 해석 →
R510W Uncertain significance 0.166 benign 해석 →
T385N Uncertain significance 0.347 ambiguous 해석 →
T390A Uncertain significance 0.148 benign 해석 →
T93I Uncertain significance 0.250 benign 해석 →
V192M Uncertain significance 0.204 benign 해석 →
V487M Benign 0.121 benign ✓ 해석 →
W466R Uncertain significance 0.490 ambiguous 해석 →
W48G Uncertain significance 0.476 ambiguous 해석 →
Y112C Uncertain significance 0.306 benign 해석 →
Y72C Uncertain significance 0.226 benign 해석 →

AM 임계: 병원성 ≥ 0.564, 양성 < 0.34 (AlphaMissense 권장 컷오프, Cheng et al. Science 2023)

📚 데이터: NCBI ClinVar variant_summary (GRCh38, 최근 다운로드) + 우리 유전자 서브셋만 추출.