ClinVar 임상 비교

AlphaMissense AI 예측 vs ClinVar 실제 임상 분류 — 일치/불일치 분석

전체 일치도 대시보드 ClinVar
ClinVar 변이 (서브셋)
319,822
우리 보유 유전자만
커버 유전자
308
병원성/가능 변이
56,770
AM과 교차 가능
154,518
단백질 변이 추출
유전자별 AM 예측 vs ClinVar 임상 분류 일치도

CYP3A5: AM vs ClinVar 일치도

42 변이
✓ 둘 다 병원성
0
✓ 둘 다 양성
3
⚠ CV=병원성 / AM=양성
0
⚠ CV=양성 / AM=병원성
0
— AM 미적재
39
AM ↔ ClinVar 비교 가능 변이 3건 중 3건 일치 / 0건 불일치 — 일치도 100%

변이별 비교

Max 500
변이ClinVar 분류 AM 점수AM 분류 일치
A164V Uncertain significance 0.133 benign 해석 →
A343E Uncertain significance 0.108 benign 해석 →
A8V Uncertain significance 0.207 benign 해석 →
D336Y Uncertain significance 0.566 pathogenic 해석 →
F228L Uncertain significance 0.745 pathogenic 해석 →
F233V Uncertain significance 0.363 ambiguous 해석 →
G140R Uncertain significance 0.683 pathogenic 해석 →
H30Y Likely benign 0.136 benign ✓ 해석 →
I371T Uncertain significance 0.331 benign 해석 →
I383S Uncertain significance 0.877 pathogenic 해석 →
L120S Uncertain significance 0.557 ambiguous 해석 →
L221I Uncertain significance 0.168 benign 해석 →
L314H Uncertain significance 0.940 pathogenic 해석 →
L46F Likely benign 0.076 benign ✓ 해석 →
M444T Uncertain significance 0.771 pathogenic 해석 →
M449T Uncertain significance 0.464 ambiguous 해석 →
N192S Uncertain significance 0.091 benign 해석 →
N198K Uncertain significance 0.338 benign 해석 →
P169S Uncertain significance 0.137 benign 해석 →
P199L Uncertain significance 0.216 benign 해석 →
P227T Uncertain significance 0.659 pathogenic 해석 →
P344Q Uncertain significance 0.096 benign 해석 →
P389S not provided 0.387 ambiguous 해석 →
P466H Uncertain significance 0.391 ambiguous 해석 →
R255S Likely benign 0.272 benign ✓ 해석 →
R260H Uncertain significance 0.466 ambiguous 해석 →
R415C Uncertain significance 0.116 benign 해석 →
S100Y Likely benign 0.434 ambiguous 해석 →
S252T Uncertain significance 0.091 benign 해석 →
S299A Uncertain significance 0.085 benign 해석 →
S392P Uncertain significance 0.939 pathogenic 해석 →
T309N Uncertain significance 0.833 pathogenic 해석 →
T478M Uncertain significance 0.135 benign 해석 →
V381A Uncertain significance 0.152 benign 해석 →
V93L Uncertain significance 0.524 ambiguous 해석 →
Y152H Uncertain significance 0.325 benign 해석 →
Y347C Uncertain significance 0.511 ambiguous 해석 →
Y53H Uncertain significance 0.562 ambiguous 해석 →
L474* - — 미적재 해석 →
M393V - 0.079 benign 해석 →
N341S - 0.073 benign 해석 →
V395M - 0.246 benign 해석 →

AM 임계: 병원성 ≥ 0.564, 양성 < 0.34 (AlphaMissense 권장 컷오프, Cheng et al. Science 2023)

📚 데이터: NCBI ClinVar variant_summary (GRCh38, 최근 다운로드) + 우리 유전자 서브셋만 추출.