ClinVar 임상 비교

AlphaMissense AI 예측 vs ClinVar 실제 임상 분류 — 일치/불일치 분석

전체 일치도 대시보드 ClinVar
ClinVar 변이 (서브셋)
319,822
우리 보유 유전자만
커버 유전자
308
병원성/가능 변이
56,770
AM과 교차 가능
154,518
단백질 변이 추출
유전자별 AM 예측 vs ClinVar 임상 분류 일치도

ESR1: AM vs ClinVar 일치도

60 변이
✓ 둘 다 병원성
3
✓ 둘 다 양성
7
⚠ CV=병원성 / AM=양성
0
⚠ CV=양성 / AM=병원성
0
— AM 미적재
50
AM ↔ ClinVar 비교 가능 변이 10건 중 10건 일치 / 0건 불일치 — 일치도 100%

변이별 비교

Max 500
변이ClinVar 분류 AM 점수AM 분류 일치
C447A Pathogenic 0.806 pathogenic ✓ 해석 →
Q375H Pathogenic 0.998 pathogenic ✓ 해석 →
R157* Pathogenic — 미적재 해석 →
R394H Pathogenic/Likely pathogenic 0.845 pathogenic ✓ 해석 →
A569T Likely benign 0.066 benign ✓ 해석 →
A88V Uncertain significance 0.100 benign 해석 →
D545G Uncertain significance 0.900 pathogenic 해석 →
E143D Uncertain significance 0.067 benign 해석 →
F97S Uncertain significance 0.351 ambiguous 해석 →
G145S Uncertain significance 0.076 benign 해석 →
G160C Conflicting classifications of pathogeni 0.079 benign 해석 →
G77S Benign 0.067 benign ✓ 해석 →
G90D Uncertain significance 0.274 benign 해석 →
H267Q Uncertain significance 0.125 benign 해석 →
H6Y Conflicting classifications of pathogeni 0.179 benign 해석 →
I326V Uncertain significance 0.062 benign 해석 →
K268N Uncertain significance 0.863 pathogenic 해석 →
K292N Likely benign — 미적재 해석 →
K299R Uncertain significance 0.076 benign 해석 →
K303R risk factor 0.082 benign 해석 →
K472T Uncertain significance 0.123 benign 해석 →
L44P Uncertain significance 0.077 benign 해석 →
M109V Likely benign 0.054 benign ✓ 해석 →
N156T Uncertain significance 0.066 benign 해석 →
N69H Uncertain significance 0.098 benign 해석 →
P136S Likely benign 0.069 benign ✓ 해석 →
P146Q Benign 0.091 benign ✓ 해석 →
P152A Conflicting classifications of pathogeni 0.075 benign 해석 →
P98S Uncertain significance 0.067 benign 해석 →
P99L Uncertain significance 0.098 benign 해석 →
P99Q Uncertain significance 0.071 benign 해석 →
P99R Uncertain significance 0.113 benign 해석 →
Q498K Uncertain significance 0.140 benign 해석 →
R183G Uncertain significance 0.957 pathogenic 해석 →
R269C Likely benign 0.518 ambiguous 해석 →
R436H Uncertain significance 0.201 benign 해석 →
S10F Uncertain significance 0.399 ambiguous 해석 →
S118P Benign/Likely benign 0.084 benign ✓ 해석 →
S137G Benign 0.053 benign ✓ 해석 →
S578F Uncertain significance 0.113 benign 해석 →
T460A Uncertain significance 0.102 benign 해석 →
T570S Uncertain significance 0.072 benign 해석 →
T76S Uncertain significance 0.061 benign 해석 →
V199I Uncertain significance 0.654 pathogenic 해석 →
V364E Uncertain significance 0.995 pathogenic 해석 →
V446A Uncertain significance 0.539 ambiguous 해석 →
V458L Uncertain significance 0.226 benign 해석 →
Y150N Uncertain significance 0.193 benign 해석 →
Y191C Uncertain significance 0.839 pathogenic 해석 →
A58T - 0.074 benign 해석 →
D538G - 0.963 pathogenic 해석 →
E330K - 0.326 benign 해석 →
E380Q - 0.725 pathogenic 해석 →
G457* - — 미적재 해석 →
H124L - 0.096 benign 해석 →
M357V - 0.700 pathogenic 해석 →
P129T - 0.160 benign 해석 →
Y537C - 0.763 pathogenic 해석 →
Y537N - 0.721 pathogenic 해석 →
Y537S - 0.764 pathogenic 해석 →

AM 임계: 병원성 ≥ 0.564, 양성 < 0.34 (AlphaMissense 권장 컷오프, Cheng et al. Science 2023)

📚 데이터: NCBI ClinVar variant_summary (GRCh38, 최근 다운로드) + 우리 유전자 서브셋만 추출.