ClinVar 임상 비교

AlphaMissense AI 예측 vs ClinVar 실제 임상 분류 — 일치/불일치 분석

전체 일치도 대시보드 ClinVar
ClinVar 변이 (서브셋)
319,822
우리 보유 유전자만
커버 유전자
308
병원성/가능 변이
56,770
AM과 교차 가능
154,518
단백질 변이 추출
유전자별 AM 예측 vs ClinVar 임상 분류 일치도

FADS2: AM vs ClinVar 일치도

21 변이
✓ 둘 다 병원성
0
✓ 둘 다 양성
1
⚠ CV=병원성 / AM=양성
0
⚠ CV=양성 / AM=병원성
0
— AM 미적재
20
AM ↔ ClinVar 비교 가능 변이 1건 중 1건 일치 / 0건 불일치 — 일치도 100%

변이별 비교

Max 500
변이ClinVar 분류 AM 점수AM 분류 일치
A115V Uncertain significance 0.095 benign 해석 →
A408S Uncertain significance 0.089 benign 해석 →
E413D Uncertain significance 0.091 benign 해석 →
F132L Uncertain significance 0.959 pathogenic 해석 →
I304V Uncertain significance 0.069 benign 해석 →
I311L Uncertain significance 0.092 benign 해석 →
I412V Uncertain significance 0.077 benign 해석 →
N156H Uncertain significance 0.095 benign 해석 →
N234D Uncertain significance 0.161 benign 해석 →
P401L Uncertain significance 0.387 ambiguous 해석 →
R14C Uncertain significance 0.141 benign 해석 →
R353H Uncertain significance 0.099 benign 해석 →
R58Q Uncertain significance 0.171 benign 해석 →
R73C Uncertain significance 0.101 benign 해석 →
T119M Uncertain significance 0.078 benign 해석 →
V131A Uncertain significance 0.089 benign 해석 →
V151L Uncertain significance 0.102 benign 해석 →
V201I Likely benign 0.076 benign ✓ 해석 →
V238L Uncertain significance 0.184 benign 해석 →
D70Y - 0.793 pathogenic 해석 →
E330* - — 미적재 해석 →

AM 임계: 병원성 ≥ 0.564, 양성 < 0.34 (AlphaMissense 권장 컷오프, Cheng et al. Science 2023)

📚 데이터: NCBI ClinVar variant_summary (GRCh38, 최근 다운로드) + 우리 유전자 서브셋만 추출.