ClinVar 임상 비교

AlphaMissense AI 예측 vs ClinVar 실제 임상 분류 — 일치/불일치 분석

전체 일치도 대시보드 ClinVar
ClinVar 변이 (서브셋)
319,822
우리 보유 유전자만
커버 유전자
308
병원성/가능 변이
56,770
AM과 교차 가능
154,518
단백질 변이 추출
유전자별 AM 예측 vs ClinVar 임상 분류 일치도

FCGR2A: AM vs ClinVar 일치도

64 변이
✓ 둘 다 병원성
0
✓ 둘 다 양성
11
⚠ CV=병원성 / AM=양성
0
⚠ CV=양성 / AM=병원성
0
— AM 미적재
53
AM ↔ ClinVar 비교 가능 변이 11건 중 11건 일치 / 0건 불일치 — 일치도 100%

변이별 비교

Max 500
변이ClinVar 분류 AM 점수AM 분류 일치
A225G Likely benign 0.076 benign ✓ 해석 →
A227T Uncertain significance 0.110 benign 해석 →
A230V Uncertain significance 0.104 benign 해석 →
A284V Uncertain significance 0.108 benign 해석 →
A94V Uncertain significance 0.390 ambiguous 해석 →
D252E Uncertain significance 0.139 benign 해석 →
D280A Likely benign 0.156 benign ✓ 해석 →
D298A Uncertain significance 0.092 benign 해석 →
D299N Uncertain significance 0.082 benign 해석 →
F172L Uncertain significance 0.869 pathogenic 해석 →
F259S Uncertain significance 0.076 benign 해석 →
G287S Uncertain significance 0.089 benign 해석 →
H167R Benign 0.104 benign ✓ 해석 →
H312N Uncertain significance 0.057 benign 해석 →
H85Q Likely benign 0.084 benign ✓ 해석 →
I191T Uncertain significance 0.176 benign 해석 →
I219T Uncertain significance 0.091 benign 해석 →
I224T Likely benign 0.062 benign ✓ 해석 →
I267L Uncertain significance 0.095 benign 해석 →
I267M Uncertain significance 0.079 benign 해석 →
I73S Uncertain significance 0.149 benign 해석 →
K301E Uncertain significance 0.082 benign 해석 →
K40R Uncertain significance 0.129 benign 해석 →
L25F Uncertain significance 0.105 benign 해석 →
M140V Likely benign 0.071 benign ✓ 해석 →
M216I Conflicting classifications of pathogeni 0.135 benign 해석 →
M289V Uncertain significance 0.102 benign 해석 →
N302K Uncertain significance 0.180 benign 해석 →
P114L Uncertain significance 0.276 benign 해석 →
P129L Uncertain significance 0.228 benign 해석 →
P150A Uncertain significance 0.135 benign 해석 →
P150R Uncertain significance 0.146 benign 해석 →
P170L Uncertain significance 0.162 benign 해석 →
P253L Uncertain significance 0.090 benign 해석 →
P293A Uncertain significance 0.094 benign 해석 →
P39Q Uncertain significance 0.082 benign 해석 →
P83A Uncertain significance 0.100 benign 해석 →
Q63* Benign — 미적재 해석 →
Q63R Benign 0.079 benign ✓ 해석 →
Q74P Uncertain significance 0.419 ambiguous 해석 →
R142K Uncertain significance 0.160 benign 해석 →
R245Q Likely benign 0.074 benign ✓ 해석 →
R245W Benign 0.115 benign ✓ 해석 →
R264C Uncertain significance 0.215 benign 해석 →
R264H Uncertain significance 0.103 benign 해석 →
R66C Uncertain significance 0.171 benign 해석 →
S166F Uncertain significance 0.263 benign 해석 →
S209T Uncertain significance 0.085 benign 해석 →
S212N Uncertain significance 0.096 benign 해석 →
S212T Uncertain significance 0.084 benign 해석 →
S315C Uncertain significance 0.139 benign 해석 →
S315G Uncertain significance 0.079 benign 해석 →
S315N Uncertain significance 0.077 benign 해석 →
S57P Uncertain significance 0.158 benign 해석 →
S8P Uncertain significance 0.085 benign 해석 →
T103M Uncertain significance 0.086 benign 해석 →
T171N Likely benign 0.052 benign ✓ 해석 →
T194M Uncertain significance 0.103 benign 해석 →
T226I Likely benign 0.076 benign ✓ 해석 →
T86M Uncertain significance 0.087 benign 해석 →
V205A Uncertain significance 0.814 pathogenic 해석 →
V235I Uncertain significance 0.088 benign 해석 →
Y102C Uncertain significance 0.991 pathogenic 해석 →
Y185C Uncertain significance 0.976 pathogenic 해석 →

AM 임계: 병원성 ≥ 0.564, 양성 < 0.34 (AlphaMissense 권장 컷오프, Cheng et al. Science 2023)

📚 데이터: NCBI ClinVar variant_summary (GRCh38, 최근 다운로드) + 우리 유전자 서브셋만 추출.