ClinVar 임상 비교

AlphaMissense AI 예측 vs ClinVar 실제 임상 분류 — 일치/불일치 분석

전체 일치도 대시보드 ClinVar
ClinVar 변이 (서브셋)
319,822
우리 보유 유전자만
커버 유전자
308
병원성/가능 변이
56,770
AM과 교차 가능
154,518
단백질 변이 추출
유전자별 AM 예측 vs ClinVar 임상 분류 일치도

FKBP5: AM vs ClinVar 일치도

45 변이
✓ 둘 다 병원성
0
✓ 둘 다 양성
2
⚠ CV=병원성 / AM=양성
0
⚠ CV=양성 / AM=병원성
0
— AM 미적재
43
AM ↔ ClinVar 비교 가능 변이 2건 중 2건 일치 / 0건 불일치 — 일치도 100%

변이별 비교

Max 500
변이ClinVar 분류 AM 점수AM 분류 일치
A116D Uncertain significance 0.293 benign 해석 →
A268T Uncertain significance 0.652 pathogenic 해석 →
A287V Uncertain significance 0.987 pathogenic 해석 →
A417S Uncertain significance 0.288 benign 해석 →
C103R Uncertain significance 0.978 pathogenic 해석 →
D195N Uncertain significance 0.154 benign 해석 →
E423A Uncertain significance 0.091 benign 해석 →
E423K Uncertain significance 0.097 benign 해석 →
E44K Uncertain significance 0.076 benign 해석 →
G281R Uncertain significance 0.158 benign 해석 →
I102R Uncertain significance 0.151 benign 해석 →
I242V Uncertain significance 0.057 benign 해석 →
I36M Uncertain significance 0.090 benign 해석 →
I36T Uncertain significance 0.140 benign 해석 →
I408L Uncertain significance 0.193 benign 해석 →
K427E Uncertain significance 0.093 benign 해석 →
K441E Uncertain significance 0.070 benign 해석 →
K452R Uncertain significance 0.080 benign 해석 →
K66N Uncertain significance 0.433 ambiguous 해석 →
L142F Uncertain significance 0.455 ambiguous 해석 →
L172V Uncertain significance 0.102 benign 해석 →
L81I Uncertain significance 0.104 benign 해석 →
M393I Uncertain significance 0.097 benign 해석 →
M429T Uncertain significance 0.056 benign 해석 →
M48I Uncertain significance 0.795 pathogenic 해석 →
N125S Uncertain significance 0.073 benign 해석 →
N350S Uncertain significance 0.072 benign 해석 →
N402D Uncertain significance 0.198 benign 해석 →
R154W Uncertain significance 0.100 benign 해석 →
R175C Uncertain significance 0.071 benign 해석 →
R175H Uncertain significance 0.056 benign 해석 →
R406C Uncertain significance 0.576 pathogenic 해석 →
S13N Likely benign 0.059 benign ✓ 해석 →
S160L Uncertain significance 0.144 benign 해석 →
S249N Uncertain significance 0.077 benign 해석 →
T127S Uncertain significance 0.138 benign 해석 →
T15R Uncertain significance 0.096 benign 해석 →
T189A Uncertain significance 0.078 benign 해석 →
T246A Uncertain significance 0.097 benign 해석 →
V288L Uncertain significance 0.276 benign 해석 →
V33L Uncertain significance 0.664 pathogenic 해석 →
V437F Likely benign 0.066 benign ✓ 해석 →
V437I Uncertain significance 0.064 benign 해석 →
E131Q - 0.225 benign 해석 →
L330V - 0.130 benign 해석 →

AM 임계: 병원성 ≥ 0.564, 양성 < 0.34 (AlphaMissense 권장 컷오프, Cheng et al. Science 2023)

📚 데이터: NCBI ClinVar variant_summary (GRCh38, 최근 다운로드) + 우리 유전자 서브셋만 추출.