ClinVar 임상 비교

AlphaMissense AI 예측 vs ClinVar 실제 임상 분류 — 일치/불일치 분석

전체 일치도 대시보드 ClinVar
ClinVar 변이 (서브셋)
319,822
우리 보유 유전자만
커버 유전자
308
병원성/가능 변이
56,770
AM과 교차 가능
154,518
단백질 변이 추출
유전자별 AM 예측 vs ClinVar 임상 분류 일치도

FOXO1: AM vs ClinVar 일치도

81 변이
✓ 둘 다 병원성
1
✓ 둘 다 양성
4
⚠ CV=병원성 / AM=양성
0
⚠ CV=양성 / AM=병원성
0
— AM 미적재
76
AM ↔ ClinVar 비교 가능 변이 5건 중 5건 일치 / 0건 불일치 — 일치도 100%

변이별 비교

Max 500
변이ClinVar 분류 AM 점수AM 분류 일치
G161D Pathogenic 1.000 pathogenic ✓ 해석 →
A101T Uncertain significance 0.120 benign 해석 →
A255V Uncertain significance 0.122 benign 해석 →
A356T Uncertain significance 0.069 benign 해석 →
A511S Uncertain significance 0.071 benign 해석 →
A533S Uncertain significance 0.077 benign 해석 →
A92V Uncertain significance 0.151 benign 해석 →
A99V Uncertain significance 0.160 benign 해석 →
C107R Uncertain significance 0.548 ambiguous 해석 →
D306A Uncertain significance 0.558 ambiguous 해석 →
D626E Uncertain significance 0.112 benign 해석 →
F32V Uncertain significance 0.160 benign 해석 →
F32Y Uncertain significance 0.145 benign 해석 →
G104A Likely benign 0.077 benign ✓ 해석 →
G112C Uncertain significance 0.088 benign 해석 →
G112V Uncertain significance 0.097 benign 해석 →
G283V Uncertain significance 0.080 benign 해석 →
G300V Uncertain significance 0.105 benign 해석 →
G460R Uncertain significance 0.535 ambiguous 해석 →
G499C Uncertain significance 0.114 benign 해석 →
G586D Uncertain significance 0.566 pathogenic 해석 →
G591D Uncertain significance 0.226 benign 해석 →
G604D Uncertain significance 0.161 benign 해석 →
H513Y Uncertain significance 0.116 benign 해석 →
H522D Uncertain significance 0.144 benign 해석 →
H527Y Uncertain significance 0.092 benign 해석 →
H548R Uncertain significance 0.103 benign 해석 →
H594R Uncertain significance 0.141 benign 해석 →
M399I Uncertain significance 0.263 benign 해석 →
M570V Uncertain significance 0.055 benign 해석 →
M71V Uncertain significance 0.078 benign 해석 →
N304S Uncertain significance 0.066 benign 해석 →
N445K Uncertain significance 0.142 benign 해석 →
N488S Uncertain significance 0.051 benign 해석 →
N585S Uncertain significance 0.068 benign 해석 →
P138L Uncertain significance 0.089 benign 해석 →
P438T Uncertain significance 0.083 benign 해석 →
P472S Uncertain significance 0.085 benign 해석 →
P487S Uncertain significance 0.064 benign 해석 →
P525R Uncertain significance 0.099 benign 해석 →
P540S Likely benign 0.064 benign ✓ 해석 →
Q111R Uncertain significance 0.095 benign 해석 →
Q400L Uncertain significance 0.303 benign 해석 →
R267Q Uncertain significance 0.573 pathogenic 해석 →
R490W Uncertain significance 0.156 benign 해석 →
S155C Uncertain significance 0.608 pathogenic 해석 →
S293C Uncertain significance 0.110 benign 해석 →
S322T Uncertain significance 0.494 ambiguous 해석 →
S33T Uncertain significance 0.066 benign 해석 →
S357A Uncertain significance 0.065 benign 해석 →
S366G Uncertain significance 0.070 benign 해석 →
S366N Uncertain significance 0.125 benign 해석 →
S37L Uncertain significance 0.164 benign 해석 →
S37P Uncertain significance 0.162 benign 해석 →
S394L Uncertain significance 0.085 benign 해석 →
S416L Uncertain significance 0.091 benign 해석 →
S448G Uncertain significance 0.058 benign 해석 →
S453N Likely benign 0.059 benign ✓ 해석 →
S550A Uncertain significance 0.059 benign 해석 →
T103P Uncertain significance 0.067 benign 해석 →
T103S Uncertain significance 0.075 benign 해석 →
T397N Uncertain significance 0.070 benign 해석 →
T425I Uncertain significance 0.114 benign 해석 →
T506I Uncertain significance 0.152 benign 해석 →
T542A Likely benign 0.056 benign ✓ 해석 →
T648A Uncertain significance 0.098 benign 해석 →
V480F Uncertain significance 0.138 benign 해석 →
V496I Uncertain significance 0.078 benign 해석 →
V564G Uncertain significance 0.113 benign 해석 →
V581M Uncertain significance 0.082 benign 해석 →
V90G Uncertain significance 0.079 benign 해석 →
V90L Uncertain significance 0.121 benign 해석 →
V94G Uncertain significance 0.068 benign 해석 →
Y449C Uncertain significance 0.068 benign 해석 →
Y455C Uncertain significance 0.127 benign 해석 →
A511V - 0.080 benign 해석 →
G201C - 1.000 pathogenic 해석 →
M238I - 0.823 pathogenic 해석 →
Q278L - 0.099 benign 해석 →
R21H - 0.986 pathogenic 해석 →
S393A - 0.076 benign 해석 →

AM 임계: 병원성 ≥ 0.564, 양성 < 0.34 (AlphaMissense 권장 컷오프, Cheng et al. Science 2023)

📚 데이터: NCBI ClinVar variant_summary (GRCh38, 최근 다운로드) + 우리 유전자 서브셋만 추출.