ClinVar 임상 비교

AlphaMissense AI 예측 vs ClinVar 실제 임상 분류 — 일치/불일치 분석

전체 일치도 대시보드 ClinVar
ClinVar 변이 (서브셋)
319,822
우리 보유 유전자만
커버 유전자
308
병원성/가능 변이
56,770
AM과 교차 가능
154,518
단백질 변이 추출
유전자별 AM 예측 vs ClinVar 임상 분류 일치도

FUT2: AM vs ClinVar 일치도

61 변이
✓ 둘 다 병원성
0
✓ 둘 다 양성
4
⚠ CV=병원성 / AM=양성
0
⚠ CV=양성 / AM=병원성
0
— AM 미적재
57
AM ↔ ClinVar 비교 가능 변이 4건 중 4건 일치 / 0건 불일치 — 일치도 100%

변이별 비교

Max 500
변이ClinVar 분류 AM 점수AM 분류 일치
R202* Conflicting classifications of pathogeni — 미적재 해석 →
A104V confers sensitivity 0.309 benign 해석 →
A324V Uncertain significance 0.400 ambiguous 해석 →
A335S Uncertain significance 0.246 benign 해석 →
A335T Uncertain significance 0.336 benign 해석 →
A86T Uncertain significance 0.756 pathogenic 해석 →
C249Y Uncertain significance 0.928 pathogenic 해석 →
G258S confers sensitivity; other 0.156 benign 해석 →
G332R Uncertain significance 0.636 pathogenic 해석 →
G73E Uncertain significance 0.975 pathogenic 해석 →
H173Y Uncertain significance 0.129 benign 해석 →
I140F Benign 0.472 ambiguous 해석 →
I253T Uncertain significance 0.297 benign 해석 →
I25V Benign 0.070 benign ✓ 해석 →
I285V Likely benign 0.071 benign ✓ 해석 →
I304T Uncertain significance 0.441 ambiguous 해석 →
K34N Uncertain significance 0.224 benign 해석 →
L103P Uncertain significance 0.941 pathogenic 해석 →
L278F Uncertain significance 0.671 pathogenic 해석 →
L337P Uncertain significance 0.600 pathogenic 해석 →
M99I Uncertain significance 0.893 pathogenic 해석 →
N188Y Uncertain significance 0.140 benign 해석 →
N308S Uncertain significance 0.168 benign 해석 →
N67Y Uncertain significance 0.351 ambiguous 해석 →
P112L confers sensitivity 0.663 pathogenic 해석 →
P57S Uncertain significance 0.063 benign 해석 →
P7S Uncertain significance 0.078 benign 해석 →
Q166H Uncertain significance 0.174 benign 해석 →
Q166P Uncertain significance 0.364 ambiguous 해석 →
R138C confers sensitivity 0.134 benign 해석 →
R138H Uncertain significance 0.096 benign 해석 →
R146H Uncertain significance 0.130 benign 해석 →
R161C Uncertain significance 0.257 benign 해석 →
R175W Uncertain significance 0.178 benign 해석 →
R201C Uncertain significance 0.606 pathogenic 해석 →
R220Q Uncertain significance 0.077 benign 해석 →
R231* Uncertain significance — 미적재 해석 →
R231Q Uncertain significance 0.150 benign 해석 →
R250P Uncertain significance 0.807 pathogenic 해석 →
R31Q Uncertain significance 0.100 benign 해석 →
R71H Uncertain significance 0.600 pathogenic 해석 →
T118M Uncertain significance 0.104 benign 해석 →
T284S Uncertain significance 0.175 benign 해석 →
T290M Uncertain significance 0.851 pathogenic 해석 →
T81I Uncertain significance 0.858 pathogenic 해석 →
V174G Uncertain significance 0.424 ambiguous 해석 →
V196G Uncertain significance 0.740 pathogenic 해석 →
V196I Uncertain significance 0.114 benign 해석 →
V22A Likely benign 0.068 benign ✓ 해석 →
V3I Uncertain significance 0.076 benign 해석 →
V4I Likely benign 0.070 benign ✓ 해석 →
W124C Uncertain significance 0.957 pathogenic 해석 →
W154* Benign — 미적재 해석 →
W248C Uncertain significance 0.963 pathogenic 해석 →
W294* Benign — 미적재 해석 →
W294S Uncertain significance 0.907 pathogenic 해석 →
Y144F Uncertain significance 0.137 benign 해석 →
Y83C Uncertain significance 0.368 ambiguous 해석 →
Y83H Uncertain significance 0.371 ambiguous 해석 →
H171Q - 0.600 pathogenic 해석 →
T21M - 0.077 benign 해석 →

AM 임계: 병원성 ≥ 0.564, 양성 < 0.34 (AlphaMissense 권장 컷오프, Cheng et al. Science 2023)

📚 데이터: NCBI ClinVar variant_summary (GRCh38, 최근 다운로드) + 우리 유전자 서브셋만 추출.