ClinVar 임상 비교

AlphaMissense AI 예측 vs ClinVar 실제 임상 분류 — 일치/불일치 분석

전체 일치도 대시보드 ClinVar
ClinVar 변이 (서브셋)
319,822
우리 보유 유전자만
커버 유전자
308
병원성/가능 변이
56,770
AM과 교차 가능
154,518
단백질 변이 추출
유전자별 AM 예측 vs ClinVar 임상 분류 일치도

GSDMB: AM vs ClinVar 일치도

51 변이
✓ 둘 다 병원성
0
✓ 둘 다 양성
5
⚠ CV=병원성 / AM=양성
0
⚠ CV=양성 / AM=병원성
0
— AM 미적재
46
AM ↔ ClinVar 비교 가능 변이 5건 중 5건 일치 / 0건 불일치 — 일치도 100%

변이별 비교

Max 500
변이ClinVar 분류 AM 점수AM 분류 일치
A322S Uncertain significance — 미적재 해석 →
A329V Uncertain significance — 미적재 해석 →
A333T Uncertain significance — 미적재 해석 →
A396V Uncertain significance — 미적재 해석 →
C283Y Uncertain significance — 미적재 해석 →
C36S Uncertain significance 0.664 pathogenic 해석 →
D275H Uncertain significance — 미적재 해석 →
E328K Uncertain significance — 미적재 해석 →
E409K Uncertain significance — 미적재 해석 →
E42K Likely benign 0.118 benign ✓ 해석 →
F350L Likely benign — 미적재 해석 →
G41E Likely benign 0.125 benign ✓ 해석 →
H186Y Uncertain significance 0.091 benign 해석 →
I120M Uncertain significance 0.146 benign 해석 →
I149V Uncertain significance 0.102 benign 해석 →
I302V Uncertain significance — 미적재 해석 →
K119R Uncertain significance 0.093 benign 해석 →
K14E Uncertain significance 0.113 benign 해석 →
K192T Uncertain significance 0.130 benign 해석 →
L284F Uncertain significance — 미적재 해석 →
L58P Uncertain significance 0.698 pathogenic 해석 →
M261V Uncertain significance — 미적재 해석 →
M385I Uncertain significance — 미적재 해석 →
N374H Uncertain significance — 미적재 해석 →
N374K Uncertain significance — 미적재 해석 →
P201A Uncertain significance 0.082 benign 해석 →
P361L Uncertain significance — 미적재 해석 →
R147P Uncertain significance 0.419 ambiguous 해석 →
R147Q Likely benign 0.081 benign ✓ 해석 →
R174Q Uncertain significance 0.099 benign 해석 →
R252K Uncertain significance — 미적재 해석 →
R26G Uncertain significance 0.198 benign 해석 →
R330L Uncertain significance — 미적재 해석 →
R50W Uncertain significance 0.126 benign 해석 →
S121L Likely benign 0.081 benign ✓ 해석 →
S240Y Uncertain significance 0.107 benign 해석 →
S27I Uncertain significance 0.679 pathogenic 해석 →
S369Y Uncertain significance — 미적재 해석 →
T105A Uncertain significance 0.105 benign 해석 →
T105I Uncertain significance 0.186 benign 해석 →
T105S Uncertain significance 0.154 benign 해석 →
T198P Uncertain significance 0.302 benign 해석 →
T219M Uncertain significance 0.096 benign 해석 →
T219R Likely benign 0.077 benign ✓ 해석 →
T359I Uncertain significance — 미적재 해석 →
T53S Uncertain significance 0.121 benign 해석 →
V25I Uncertain significance 0.181 benign 해석 →
V90E Uncertain significance 0.200 benign 해석 →
Y207C Uncertain significance 0.370 ambiguous 해석 →
L277R - — 미적재 해석 →
R208Q - 0.170 benign 해석 →

AM 임계: 병원성 ≥ 0.564, 양성 < 0.34 (AlphaMissense 권장 컷오프, Cheng et al. Science 2023)

📚 데이터: NCBI ClinVar variant_summary (GRCh38, 최근 다운로드) + 우리 유전자 서브셋만 추출.