ClinVar 임상 비교

ClinVar 변이 (서브셋)

319,822

우리 보유 유전자만

커버 유전자

308

병원성/가능 변이

56,770

AM과 교차 가능

154,518

단백질 변이 추출

HTR2A: AM vs ClinVar 일치도

31 변이

✓ 둘 다 병원성

0

✓ 둘 다 양성

1

⚠ CV=병원성 / AM=양성

0

⚠ CV=양성 / AM=병원성

0

— AM 미적재

30

AM ↔ ClinVar 비교 가능 변이 1건 중 1건 일치 / 0건 불일치 — 일치도 100%

Max 500

변이	ClinVar 분류	AM 점수	AM 분류	일치
A230T	Uncertain significance	0.092	benign		해석 →
A447T	Uncertain significance	0.064	benign		해석 →
A447V	Likely benign	0.074	benign	✓	해석 →
D31Y	Uncertain significance	0.067	benign		해석 →
D435H	Uncertain significance	0.091	benign		해석 →
D462E	Uncertain significance	0.077	benign		해석 →
E355K	Uncertain significance	0.062	benign		해석 →
F43I	Uncertain significance	0.070	benign		해석 →
F43V	Uncertain significance	0.072	benign		해석 →
H452P	Uncertain significance	0.066	benign		해석 →
I3F	Uncertain significance	0.058	benign		해석 →
K400R	Uncertain significance	0.067	benign		해석 →
M312V	Uncertain significance	0.093	benign		해석 →
N54H	Uncertain significance	0.076	benign		해석 →
P303L	Uncertain significance	0.090	benign		해석 →
Q313K	Uncertain significance	0.278	benign		해석 →
Q425H	Uncertain significance	0.106	benign		해석 →
R140Q	Uncertain significance	0.067	benign		해석 →
R185H	Uncertain significance	0.272	benign		해석 →
R275Q	Uncertain significance	0.093	benign		해석 →
R393W	Uncertain significance	0.712	pathogenic		해석 →
S29T	Uncertain significance	0.069	benign		해석 →
T160M	Uncertain significance	0.750	pathogenic		해석 →
T274I	Uncertain significance	0.126	benign		해석 →
T307I	Uncertain significance	0.103	benign		해석 →
V175I	Uncertain significance	0.064	benign		해석 →
V379A	Uncertain significance	0.900	pathogenic		해석 →
W76C	Uncertain significance	0.956	pathogenic		해석 →
A176S	-	0.596	pathogenic		해석 →
G138V	-	0.770	pathogenic		해석 →
G205C	-	0.172	benign		해석 →

AM 임계: 병원성 ≥ 0.564, 양성 < 0.34 (AlphaMissense 권장 컷오프, Cheng et al. Science 2023)