ClinVar 임상 비교

AlphaMissense AI 예측 vs ClinVar 실제 임상 분류 — 일치/불일치 분석

전체 일치도 대시보드 ClinVar
ClinVar 변이 (서브셋)
319,822
우리 보유 유전자만
커버 유전자
308
병원성/가능 변이
56,770
AM과 교차 가능
154,518
단백질 변이 추출
유전자별 AM 예측 vs ClinVar 임상 분류 일치도

IGF1: AM vs ClinVar 일치도

34 변이
✓ 둘 다 병원성
0
✓ 둘 다 양성
1
⚠ CV=병원성 / AM=양성
0
⚠ CV=양성 / AM=병원성
0
— AM 미적재
33
AM ↔ ClinVar 비교 가능 변이 1건 중 1건 일치 / 0건 불일치 — 일치도 100%

변이별 비교

Max 500
변이ClinVar 분류 AM 점수AM 분류 일치
C95* Likely pathogenic — 미적재 해석 →
R98W Uncertain significance 0.329 benign 해석 →
V92M Conflicting classifications of pathogeni 0.967 pathogenic 해석 →
A115T Benign/Likely benign 0.068 benign ✓ 해석 →
A115V Uncertain significance 0.092 benign 해석 →
A118P Uncertain significance 0.103 benign 해석 →
A118T Uncertain significance 0.086 benign 해석 →
A141S Uncertain significance — 미적재 해석 →
A141T Uncertain significance — 미적재 해석 →
A36V Uncertain significance 0.077 benign 해석 →
A86V Uncertain significance 0.084 benign 해석 →
C15W Uncertain significance 0.191 benign 해석 →
C54W Uncertain significance 0.991 pathogenic 해석 →
D128N Uncertain significance 0.284 benign 해석 →
E106K Uncertain significance 0.924 pathogenic 해석 →
G70D Uncertain significance 0.990 pathogenic 해석 →
H126N Uncertain significance 0.295 benign 해석 →
K134R Uncertain significance 0.096 benign 해석 →
K149N Likely benign — 미적재 해석 →
L7F Uncertain significance 0.071 benign 해석 →
L7P Uncertain significance 0.111 benign 해석 →
M107R Uncertain significance 0.474 ambiguous 해석 →
R119H Uncertain significance 0.353 ambiguous 해석 →
R122H Uncertain significance 0.324 benign 해석 →
R84Q Uncertain significance 0.326 benign 해석 →
R98Q Uncertain significance 0.096 benign 해석 →
S28P Uncertain significance 0.086 benign 해석 →
S45P Uncertain significance 0.086 benign 해석 →
S6C Uncertain significance 0.080 benign 해석 →
S82N Uncertain significance 0.147 benign 해석 →
T127I Uncertain significance 0.467 ambiguous 해석 →
V22E Uncertain significance 0.176 benign 해석 →
Y108H Uncertain significance 0.991 pathogenic 해석 →
G2V - 0.199 benign 해석 →

AM 임계: 병원성 ≥ 0.564, 양성 < 0.34 (AlphaMissense 권장 컷오프, Cheng et al. Science 2023)

📚 데이터: NCBI ClinVar variant_summary (GRCh38, 최근 다운로드) + 우리 유전자 서브셋만 추출.