ClinVar 임상 비교

AlphaMissense AI 예측 vs ClinVar 실제 임상 분류 — 일치/불일치 분석

전체 일치도 대시보드 ClinVar
ClinVar 변이 (서브셋)
319,822
우리 보유 유전자만
커버 유전자
308
병원성/가능 변이
56,770
AM과 교차 가능
154,518
단백질 변이 추출
유전자별 AM 예측 vs ClinVar 임상 분류 일치도

IL13: AM vs ClinVar 일치도

12 변이
✓ 둘 다 병원성
0
✓ 둘 다 양성
4
⚠ CV=병원성 / AM=양성
0
⚠ CV=양성 / AM=병원성
0
— AM 미적재
8
AM ↔ ClinVar 비교 가능 변이 4건 중 4건 일치 / 0건 불일치 — 일치도 100%

변이별 비교

Max 500
변이ClinVar 분류 AM 점수AM 분류 일치
A80V Uncertain significance 0.571 pathogenic 해석 →
E142D Uncertain significance 0.116 benign 해석 →
E94K Uncertain significance 0.093 benign 해석 →
G102R Uncertain significance 0.200 benign 해석 →
H117L Uncertain significance 0.065 benign 해석 →
H117R Likely benign 0.054 benign ✓ 해석 →
P105L Uncertain significance 0.109 benign 해석 →
P3L Likely benign 0.086 benign ✓ 해석 →
Q144R Benign; risk factor 0.054 benign ✓ 해석 →
R119Q Benign 0.090 benign ✓ 해석 →
S40C Uncertain significance 0.189 benign 해석 →
V87L Uncertain significance 0.646 pathogenic 해석 →

AM 임계: 병원성 ≥ 0.564, 양성 < 0.34 (AlphaMissense 권장 컷오프, Cheng et al. Science 2023)

📚 데이터: NCBI ClinVar variant_summary (GRCh38, 최근 다운로드) + 우리 유전자 서브셋만 추출.