ClinVar 임상 비교

AlphaMissense AI 예측 vs ClinVar 실제 임상 분류 — 일치/불일치 분석

전체 일치도 대시보드 ClinVar
ClinVar 변이 (서브셋)
319,822
우리 보유 유전자만
커버 유전자
308
병원성/가능 변이
56,770
AM과 교차 가능
154,518
단백질 변이 추출
유전자별 AM 예측 vs ClinVar 임상 분류 일치도

IL1A: AM vs ClinVar 일치도

40 변이
✓ 둘 다 병원성
0
✓ 둘 다 양성
7
⚠ CV=병원성 / AM=양성
0
⚠ CV=양성 / AM=병원성
0
— AM 미적재
33
AM ↔ ClinVar 비교 가능 변이 7건 중 7건 일치 / 0건 불일치 — 일치도 100%

변이별 비교

Max 500
변이ClinVar 분류 AM 점수AM 분류 일치
A114S Benign 0.110 benign ✓ 해석 →
A238V Uncertain significance 0.272 benign 해석 →
A245D Uncertain significance 0.974 pathogenic 해석 →
D103V Uncertain significance 0.172 benign 해석 →
D10H Uncertain significance 0.566 pathogenic 해석 →
D138N Benign 0.549 ambiguous 해석 →
D94V Uncertain significance 0.181 benign 해석 →
E133K Uncertain significance 0.114 benign 해석 →
E133Q Likely benign 0.103 benign ✓ 해석 →
F8I Uncertain significance 0.441 ambiguous 해석 →
G169A Uncertain significance 0.127 benign 해석 →
G78E Uncertain significance 0.358 ambiguous 해석 →
H37D Likely benign 0.032 benign ✓ 해석 →
I109V Uncertain significance 0.137 benign 해석 →
I144M Uncertain significance 0.335 benign 해석 →
I180N Uncertain significance 0.128 benign 해석 →
I186L Uncertain significance 0.234 benign 해석 →
I25V Uncertain significance 0.083 benign 해석 →
L88V Uncertain significance 0.130 benign 해석 →
M48V Likely benign 0.085 benign ✓ 해석 →
N121S Uncertain significance 0.101 benign 해석 →
N125D Likely benign 0.133 benign ✓ 해석 →
N141S Uncertain significance 0.115 benign 해석 →
N148T Uncertain significance 0.147 benign 해석 →
N18K Uncertain significance 0.319 benign 해석 →
N232T Uncertain significance 0.360 ambiguous 해석 →
P115T Uncertain significance 0.093 benign 해석 →
P211S Uncertain significance 0.808 pathogenic 해석 →
Q142H Uncertain significance 0.696 pathogenic 해석 →
Q265L Uncertain significance 0.190 benign 해석 →
Q90K Likely benign 0.097 benign ✓ 해석 →
S173A Uncertain significance 0.107 benign 해석 →
S55N Uncertain significance 0.086 benign 해석 →
S89R Uncertain significance 0.302 benign 해석 →
T153M Likely benign 0.084 benign ✓ 해석 →
T189I Uncertain significance 0.910 pathogenic 해석 →
T62A Uncertain significance 0.099 benign 해석 →
V38G Uncertain significance 0.124 benign 해석 →
V52A Uncertain significance 0.152 benign 해석 →
Y171C Uncertain significance 0.694 pathogenic 해석 →

AM 임계: 병원성 ≥ 0.564, 양성 < 0.34 (AlphaMissense 권장 컷오프, Cheng et al. Science 2023)

📚 데이터: NCBI ClinVar variant_summary (GRCh38, 최근 다운로드) + 우리 유전자 서브셋만 추출.