ClinVar 임상 비교

AlphaMissense AI 예측 vs ClinVar 실제 임상 분류 — 일치/불일치 분석

전체 일치도 대시보드 ClinVar
ClinVar 변이 (서브셋)
319,822
우리 보유 유전자만
커버 유전자
308
병원성/가능 변이
56,770
AM과 교차 가능
154,518
단백질 변이 추출
유전자별 AM 예측 vs ClinVar 임상 분류 일치도

IL1B: AM vs ClinVar 일치도

19 변이
✓ 둘 다 병원성
0
✓ 둘 다 양성
1
⚠ CV=병원성 / AM=양성
0
⚠ CV=양성 / AM=병원성
0
— AM 미적재
18
AM ↔ ClinVar 비교 가능 변이 1건 중 1건 일치 / 0건 불일치 — 일치도 100%

변이별 비교

Max 500
변이ClinVar 분류 AM 점수AM 분류 일치
D38E Uncertain significance 0.165 benign 해석 →
D54N Uncertain significance 0.074 benign 해석 →
D72N Uncertain significance 0.111 benign 해석 →
E101D Uncertain significance 0.442 ambiguous 해석 →
E10K Uncertain significance 0.164 benign 해석 →
E141D Uncertain significance 0.651 pathogenic 해석 →
L122V Uncertain significance 0.086 benign 해석 →
N223S Uncertain significance 0.102 benign 해석 →
N235S Uncertain significance 0.099 benign 해석 →
P80S Uncertain significance 0.089 benign 해석 →
Q31R Uncertain significance 0.095 benign 해석 →
Q49K Uncertain significance 0.117 benign 해석 →
V188M Uncertain significance 0.227 benign 해석 →
Y140C Likely benign 0.054 benign ✓ 해석 →
Y15H Uncertain significance 0.150 benign 해석 →
A65T - 0.137 benign 해석 →
F105L - 0.380 ambiguous 해석 →
Q164L - 0.158 benign 해석 →
S16I - 0.300 benign 해석 →

AM 임계: 병원성 ≥ 0.564, 양성 < 0.34 (AlphaMissense 권장 컷오프, Cheng et al. Science 2023)

📚 데이터: NCBI ClinVar variant_summary (GRCh38, 최근 다운로드) + 우리 유전자 서브셋만 추출.