ClinVar 임상 비교

AlphaMissense AI 예측 vs ClinVar 실제 임상 분류 — 일치/불일치 분석

전체 일치도 대시보드 ClinVar
ClinVar 변이 (서브셋)
319,822
우리 보유 유전자만
커버 유전자
308
병원성/가능 변이
56,770
AM과 교차 가능
154,518
단백질 변이 추출
유전자별 AM 예측 vs ClinVar 임상 분류 일치도

IL5: AM vs ClinVar 일치도

12 변이
✓ 둘 다 병원성
0
✓ 둘 다 양성
2
⚠ CV=병원성 / AM=양성
0
⚠ CV=양성 / AM=병원성
0
— AM 미적재
10
AM ↔ ClinVar 비교 가능 변이 2건 중 2건 일치 / 0건 불일치 — 일치도 100%

변이별 비교

Max 500
변이ClinVar 분류 AM 점수AM 분류 일치
A28T Uncertain significance 0.063 benign 해석 →
G81A Uncertain significance 0.134 benign 해석 →
I131V Uncertain significance 0.082 benign 해석 →
I132M Likely benign 0.057 benign ✓ 해석 →
K104N Uncertain significance 0.255 benign 해석 →
N127I Uncertain significance 0.543 ambiguous 해석 →
N90K Uncertain significance 0.797 pathogenic 해석 →
T49I Uncertain significance 0.394 ambiguous 해석 →
T49S Uncertain significance 0.120 benign 해석 →
V17M Likely benign 0.084 benign ✓ 해석 →
V30M Uncertain significance 0.495 ambiguous 해석 →
V54L Uncertain significance 0.387 ambiguous 해석 →

AM 임계: 병원성 ≥ 0.564, 양성 < 0.34 (AlphaMissense 권장 컷오프, Cheng et al. Science 2023)

📚 데이터: NCBI ClinVar variant_summary (GRCh38, 최근 다운로드) + 우리 유전자 서브셋만 추출.