ClinVar 임상 비교

AlphaMissense AI 예측 vs ClinVar 실제 임상 분류 — 일치/불일치 분석

전체 일치도 대시보드 ClinVar
ClinVar 변이 (서브셋)
319,822
우리 보유 유전자만
커버 유전자
308
병원성/가능 변이
56,770
AM과 교차 가능
154,518
단백질 변이 추출
유전자별 AM 예측 vs ClinVar 임상 분류 일치도

INHA: AM vs ClinVar 일치도

51 변이
✓ 둘 다 병원성
0
✓ 둘 다 양성
7
⚠ CV=병원성 / AM=양성
0
⚠ CV=양성 / AM=병원성
0
— AM 미적재
44
AM ↔ ClinVar 비교 가능 변이 7건 중 7건 일치 / 0건 불일치 — 일치도 100%

변이별 비교

Max 500
변이ClinVar 분류 AM 점수AM 분류 일치
A144V Uncertain significance 0.086 benign 해석 →
A207T Uncertain significance 0.077 benign 해석 →
A257T Benign/Likely benign 0.081 benign ✓ 해석 →
A25D Likely benign 0.049 benign ✓ 해석 →
A315V Likely benign 0.066 benign ✓ 해석 →
A45T Uncertain significance 0.077 benign 해석 →
A63V Uncertain significance 0.089 benign 해석 →
C262Y Uncertain significance 0.978 pathogenic 해석 →
E75K Uncertain significance 0.078 benign 해석 →
G136R Uncertain significance 0.354 ambiguous 해석 →
G160A Likely benign 0.081 benign ✓ 해석 →
G227E Uncertain significance 0.110 benign 해석 →
H171Y Uncertain significance 0.090 benign 해석 →
H191Q Uncertain significance 0.110 benign 해석 →
I84M Uncertain significance 0.504 ambiguous 해석 →
I84V Uncertain significance 0.360 ambiguous 해석 →
L202I Uncertain significance 0.113 benign 해석 →
L236V Uncertain significance 0.073 benign 해석 →
M114V Likely benign 0.051 benign ✓ 해석 →
M335T Uncertain significance 0.452 ambiguous 해석 →
P159L Uncertain significance 0.088 benign 해석 →
P174S Uncertain significance 0.070 benign 해석 →
P213L Uncertain significance 0.666 pathogenic 해석 →
P223Q Uncertain significance 0.082 benign 해석 →
P235T Uncertain significance 0.076 benign 해석 →
P243R Uncertain significance 0.155 benign 해석 →
P253L Uncertain significance 0.109 benign 해석 →
P256L Uncertain significance 0.069 benign 해석 →
P59R Uncertain significance 0.113 benign 해석 →
R116W Uncertain significance 0.086 benign 해석 →
R122C Uncertain significance 0.174 benign 해석 →
R122H Uncertain significance 0.108 benign 해석 →
R199H Likely benign 0.073 benign ✓ 해석 →
R247H Uncertain significance 0.087 benign 해석 →
R247S Uncertain significance 0.226 benign 해석 →
R26Q Uncertain significance 0.116 benign 해석 →
R26W Uncertain significance 0.277 benign 해석 →
R341C Uncertain significance 0.526 ambiguous 해석 →
R341H Uncertain significance 0.253 benign 해석 →
R56M Uncertain significance 0.403 ambiguous 해석 →
R56W Uncertain significance 0.149 benign 해석 →
R60Q Uncertain significance 0.137 benign 해석 →
R70G Uncertain significance 0.071 benign 해석 →
S128L Uncertain significance 0.172 benign 해석 →
S148A Uncertain significance 0.140 benign 해석 →
S187P Likely benign 0.041 benign ✓ 해석 →
S304F Uncertain significance 0.125 benign 해석 →
S349F Uncertain significance 0.782 pathogenic 해석 →
V178M Uncertain significance 0.236 benign 해석 →
V33M Uncertain significance 0.511 ambiguous 해석 →
Y290C Uncertain significance 0.899 pathogenic 해석 →

AM 임계: 병원성 ≥ 0.564, 양성 < 0.34 (AlphaMissense 권장 컷오프, Cheng et al. Science 2023)

📚 데이터: NCBI ClinVar variant_summary (GRCh38, 최근 다운로드) + 우리 유전자 서브셋만 추출.