ClinVar 임상 비교

AlphaMissense AI 예측 vs ClinVar 실제 임상 분류 — 일치/불일치 분석

전체 일치도 대시보드 ClinVar
ClinVar 변이 (서브셋)
319,822
우리 보유 유전자만
커버 유전자
308
병원성/가능 변이
56,770
AM과 교차 가능
154,518
단백질 변이 추출
유전자별 AM 예측 vs ClinVar 임상 분류 일치도

KLK7: AM vs ClinVar 일치도

47 변이
✓ 둘 다 병원성
0
✓ 둘 다 양성
1
⚠ CV=병원성 / AM=양성
0
⚠ CV=양성 / AM=병원성
0
— AM 미적재
46
AM ↔ ClinVar 비교 가능 변이 1건 중 1건 일치 / 0건 불일치 — 일치도 100%

변이별 비교

Max 500
변이ClinVar 분류 AM 점수AM 분류 일치
A191V Uncertain significance 0.833 pathogenic 해석 →
A68T Uncertain significance 0.763 pathogenic 해석 →
C144G Uncertain significance 0.969 pathogenic 해석 →
C165S Uncertain significance 0.991 pathogenic 해석 →
C176S Uncertain significance 0.997 pathogenic 해석 →
D156E Uncertain significance 0.151 benign 해석 →
D195A Uncertain significance 0.181 benign 해석 →
D87E Uncertain significance 0.408 ambiguous 해석 →
E138K Uncertain significance 0.329 benign 해석 →
G103A Uncertain significance 0.177 benign 해석 →
G103S Uncertain significance 0.149 benign 해석 →
G148S Uncertain significance 0.943 pathogenic 해석 →
G217S Uncertain significance 0.967 pathogenic 해석 →
G39R Uncertain significance 0.496 ambiguous 해석 →
I245T Uncertain significance 0.971 pathogenic 해석 →
K178R Uncertain significance 0.098 benign 해석 →
K197N Uncertain significance 0.517 ambiguous 해석 →
K197R Uncertain significance 0.098 benign 해석 →
K240N Uncertain significance 0.509 ambiguous 해석 →
K243N Uncertain significance 0.197 benign 해석 →
K251N Uncertain significance 0.250 benign 해석 →
L170I Uncertain significance 0.142 benign 해석 →
L183S Uncertain significance 0.461 ambiguous 해석 →
L53P Uncertain significance 0.798 pathogenic 해석 →
L9Q Uncertain significance 0.199 benign 해석 →
M114T Uncertain significance 0.954 pathogenic 해석 →
N199H Uncertain significance 0.861 pathogenic 해석 →
N51H Uncertain significance 0.150 benign 해석 →
N61S Uncertain significance 0.071 benign 해석 →
P139S Uncertain significance 0.121 benign 해석 →
P140A Uncertain significance 0.076 benign 해석 →
P208L Uncertain significance 0.955 pathogenic 해석 →
P8L Uncertain significance 0.135 benign 해석 →
R63C Uncertain significance 0.581 pathogenic 해석 →
R63P Uncertain significance 0.872 pathogenic 해석 →
R92T Uncertain significance 0.164 benign 해석 →
S126P Uncertain significance 0.079 benign 해석 →
S172C Uncertain significance 0.782 pathogenic 해석 →
S98A Uncertain significance 0.260 benign 해석 →
T153M Uncertain significance 0.266 benign 해석 →
T177R Uncertain significance 0.057 benign 해석 →
T242I Benign 0.196 benign ✓ 해석 →
V110I Uncertain significance 0.101 benign 해석 →
V166M Uncertain significance 0.520 ambiguous 해석 →
V45A Uncertain significance 0.193 benign 해석 →
V78M Uncertain significance 0.748 pathogenic 해석 →
W43R Uncertain significance 0.975 pathogenic 해석 →

AM 임계: 병원성 ≥ 0.564, 양성 < 0.34 (AlphaMissense 권장 컷오프, Cheng et al. Science 2023)

📚 데이터: NCBI ClinVar variant_summary (GRCh38, 최근 다운로드) + 우리 유전자 서브셋만 추출.