ClinVar 임상 비교

AlphaMissense AI 예측 vs ClinVar 실제 임상 분류 — 일치/불일치 분석

전체 일치도 대시보드 ClinVar
ClinVar 변이 (서브셋)
319,822
우리 보유 유전자만
커버 유전자
308
병원성/가능 변이
56,770
AM과 교차 가능
154,518
단백질 변이 추출
유전자별 AM 예측 vs ClinVar 임상 분류 일치도

OXTR: AM vs ClinVar 일치도

60 변이
✓ 둘 다 병원성
0
✓ 둘 다 양성
11
⚠ CV=병원성 / AM=양성
0
⚠ CV=양성 / AM=병원성
1
— AM 미적재
48
AM ↔ ClinVar 비교 가능 변이 12건 중 11건 일치 / 1건 불일치 — 일치도 91.7%

변이별 비교

Max 500
변이ClinVar 분류 AM 점수AM 분류 일치
A125T Uncertain significance 0.340 benign 해석 →
A169V Likely benign 0.063 benign ✓ 해석 →
A181S Uncertain significance 0.068 benign 해석 →
A19V Uncertain significance 0.078 benign 해석 →
A218T Benign 0.084 benign ✓ 해석 →
A236D Uncertain significance 0.149 benign 해석 →
A236T Uncertain significance 0.085 benign 해석 →
A238G Uncertain significance 0.073 benign 해석 →
A238T Benign 0.089 benign ✓ 해석 →
A240V Uncertain significance 0.100 benign 해석 →
A302T Uncertain significance 0.073 benign 해석 →
A349T Uncertain significance 0.069 benign 해석 →
A389V Likely benign 0.089 benign ✓ 해석 →
A58S Uncertain significance 0.159 benign 해석 →
A58T Uncertain significance 0.089 benign 해석 →
C323G Uncertain significance 0.723 pathogenic 해석 →
D100N Uncertain significance 0.762 pathogenic 해석 →
D186N Uncertain significance 0.884 pathogenic 해석 →
D251N Uncertain significance 0.094 benign 해석 →
E179K Uncertain significance 0.191 benign 해석 →
E339K Benign 0.204 benign ✓ 해석 →
G22E Uncertain significance 0.083 benign 해석 →
G25S Uncertain significance 0.103 benign 해석 →
G354A Uncertain significance 0.087 benign 해석 →
K264R Uncertain significance 0.078 benign 해석 →
K364T Uncertain significance 0.123 benign 해석 →
L110Q Uncertain significance 0.273 benign 해석 →
L206V Benign 0.077 benign ✓ 해석 →
L316F Uncertain significance 0.903 pathogenic 해석 →
L357M Uncertain significance 0.084 benign 해석 →
L38V Uncertain significance 0.119 benign 해석 →
L46P Likely benign 0.973 pathogenic ⚠ 해석 →
L98P Uncertain significance 0.917 pathogenic 해석 →
M133I Uncertain significance 0.948 pathogenic 해석 →
M315R Uncertain significance 0.786 pathogenic 해석 →
N303D Likely benign 0.068 benign ✓ 해석 →
N35T Uncertain significance 0.520 ambiguous 해석 →
N8Y Uncertain significance 0.159 benign 해석 →
R137S Uncertain significance 0.981 pathogenic 해석 →
R154S Uncertain significance 0.256 benign 해석 →
R254C Likely benign 0.185 benign ✓ 해석 →
R27P Uncertain significance 0.106 benign 해석 →
R356C Uncertain significance 0.086 benign 해석 →
R356H Uncertain significance 0.067 benign 해석 →
R68C Uncertain significance 0.203 benign 해석 →
R68G Uncertain significance 0.112 benign 해석 →
S10N Uncertain significance 0.138 benign 해석 →
S378P Uncertain significance 0.087 benign 해석 →
T388M Likely benign 0.108 benign ✓ 해석 →
V172A Benign 0.128 benign ✓ 해석 →
V180L Uncertain significance 0.435 ambiguous 해석 →
V215L Uncertain significance 0.106 benign 해석 →
V255M Likely benign 0.152 benign ✓ 해석 →
V263I Uncertain significance 0.135 benign 해석 →
V294E Uncertain significance 0.911 pathogenic 해석 →
V341M Uncertain significance 0.101 benign 해석 →
V88A Uncertain significance 0.843 pathogenic 해석 →
Y106D Uncertain significance 0.203 benign 해석 →
Y351H Uncertain significance 0.102 benign 해석 →
G221S - 0.126 benign 해석 →

AM 임계: 병원성 ≥ 0.564, 양성 < 0.34 (AlphaMissense 권장 컷오프, Cheng et al. Science 2023)

📚 데이터: NCBI ClinVar variant_summary (GRCh38, 최근 다운로드) + 우리 유전자 서브셋만 추출.