ClinVar 임상 비교

AlphaMissense AI 예측 vs ClinVar 실제 임상 분류 — 일치/불일치 분석

전체 일치도 대시보드 ClinVar
ClinVar 변이 (서브셋)
319,822
우리 보유 유전자만
커버 유전자
308
병원성/가능 변이
56,770
AM과 교차 가능
154,518
단백질 변이 추출
유전자별 AM 예측 vs ClinVar 임상 분류 일치도

P4HA1: AM vs ClinVar 일치도

59 변이
✓ 둘 다 병원성
0
✓ 둘 다 양성
2
⚠ CV=병원성 / AM=양성
0
⚠ CV=양성 / AM=병원성
0
— AM 미적재
57
AM ↔ ClinVar 비교 가능 변이 2건 중 2건 일치 / 0건 불일치 — 일치도 100%

변이별 비교

Max 500
변이ClinVar 분류 AM 점수AM 분류 일치
A347T Uncertain significance 0.068 benign 해석 →
A412T Uncertain significance 0.882 pathogenic 해석 →
A418T Uncertain significance 0.581 pathogenic 해석 →
C310R Uncertain significance 0.999 pathogenic 해석 →
D124E Uncertain significance 0.120 benign 해석 →
D139N Uncertain significance 0.782 pathogenic 해석 →
D139V Uncertain significance 0.935 pathogenic 해석 →
D459N Uncertain significance 0.188 benign 해석 →
E188V Uncertain significance 0.153 benign 해석 →
E198K Uncertain significance 0.256 benign 해석 →
E290K Uncertain significance 0.572 pathogenic 해석 →
E437D Uncertain significance 0.845 pathogenic 해석 →
E54G Uncertain significance 0.071 benign 해석 →
F22Y Uncertain significance 0.192 benign 해석 →
G297D Uncertain significance 0.425 ambiguous 해석 →
H313Y Benign 0.067 benign ✓ 해석 →
I111L Uncertain significance 0.165 benign 해석 →
I111V Uncertain significance 0.103 benign 해석 →
I2F Uncertain significance 0.055 benign 해석 →
I322L Uncertain significance 0.056 benign 해석 →
I369V Uncertain significance 0.063 benign 해석 →
K223R Uncertain significance 0.075 benign 해석 →
K275E Uncertain significance 0.111 benign 해석 →
K334Q Uncertain significance 0.103 benign 해석 →
K442R Uncertain significance 0.092 benign 해석 →
L194P Uncertain significance 0.990 pathogenic 해석 →
L66V Uncertain significance 0.136 benign 해석 →
N113K Uncertain significance 0.800 pathogenic 해석 →
N123D Uncertain significance 0.078 benign 해석 →
N152D Uncertain significance 0.064 benign 해석 →
N367S Uncertain significance 0.263 benign 해석 →
P19A Uncertain significance 0.059 benign 해석 →
P236T Uncertain significance 0.128 benign 해석 →
P477S Uncertain significance 0.968 pathogenic 해석 →
R136H Uncertain significance 0.793 pathogenic 해석 →
R317C Uncertain significance 0.223 benign 해석 →
R336C Uncertain significance 0.332 benign 해석 →
R336H Uncertain significance 0.091 benign 해석 →
S212N Uncertain significance 0.942 pathogenic 해석 →
S261T Uncertain significance 0.055 benign 해석 →
S458T Uncertain significance 0.177 benign 해석 →
S96N Uncertain significance 0.079 benign 해석 →
T163A Uncertain significance 0.148 benign 해석 →
T183M Uncertain significance 0.520 ambiguous 해석 →
T370I Uncertain significance 0.936 pathogenic 해석 →
T375M Likely benign 0.122 benign ✓ 해석 →
T466A Uncertain significance 0.981 pathogenic 해석 →
V156A Uncertain significance 0.181 benign 해석 →
V393L Uncertain significance 0.245 benign 해석 →
V78I Uncertain significance 0.101 benign 해석 →
Y282S Uncertain significance 0.093 benign 해석 →
Y389C Uncertain significance 0.307 benign 해석 →
Y389H Uncertain significance 0.133 benign 해석 →
E285V - 0.801 pathogenic 해석 →
I25V - 0.085 benign 해석 →
I5V - 0.067 benign 해석 →
L16F - 0.053 benign 해석 →
M300I - 0.575 pathogenic 해석 →
R303Q - 0.106 benign 해석 →

AM 임계: 병원성 ≥ 0.564, 양성 < 0.34 (AlphaMissense 권장 컷오프, Cheng et al. Science 2023)

📚 데이터: NCBI ClinVar variant_summary (GRCh38, 최근 다운로드) + 우리 유전자 서브셋만 추출.