ClinVar 임상 비교

AlphaMissense AI 예측 vs ClinVar 실제 임상 분류 — 일치/불일치 분석

전체 일치도 대시보드 ClinVar
ClinVar 변이 (서브셋)
319,822
우리 보유 유전자만
커버 유전자
308
병원성/가능 변이
56,770
AM과 교차 가능
154,518
단백질 변이 추출
유전자별 AM 예측 vs ClinVar 임상 분류 일치도

PAX6: AM vs ClinVar 일치도

331 변이
✓ 둘 다 병원성
32
✓ 둘 다 양성
0
⚠ CV=병원성 / AM=양성
2
⚠ CV=양성 / AM=병원성
0
— AM 미적재
297
AM ↔ ClinVar 비교 가능 변이 34건 중 32건 일치 / 2건 불일치 — 일치도 94.1%

변이별 비교

Max 500
변이ClinVar 분류 AM 점수AM 분류 일치
*437L Pathogenic — 미적재 해석 →
*437L Pathogenic/Likely pathogenic — 미적재 해석 →
*437Q Pathogenic/Likely pathogenic — 미적재 해석 →
A113T Likely pathogenic — 미적재 해석 →
A37P Likely pathogenic 0.999 pathogenic ✓ 해석 →
C191* Pathogenic/Likely pathogenic — 미적재 해석 →
C370* Likely pathogenic — 미적재 해석 →
C40* Pathogenic — 미적재 해석 →
C66* Pathogenic — 미적재 해석 →
C66W Likely pathogenic — 미적재 해석 →
E107* Pathogenic — 미적재 해석 →
E123* Pathogenic — 미적재 해석 →
E237* Pathogenic — 미적재 해석 →
E242K Likely pathogenic — 미적재 해석 →
E282* Pathogenic — 미적재 해석 →
E76* Pathogenic — 미적재 해석 →
E96* Pathogenic — 미적재 해석 →
F272S Pathogenic — 미적재 해석 →
G12R Pathogenic 1.000 pathogenic ✓ 해석 →
G13A Pathogenic 0.998 pathogenic ✓ 해석 →
G18A Likely pathogenic 1.000 pathogenic ✓ 해석 →
G18R Pathogenic/Likely pathogenic 1.000 pathogenic ✓ 해석 →
G18R Pathogenic 1.000 pathogenic ✓ 해석 →
G18W Likely pathogenic 1.000 pathogenic ✓ 해석 →
G208* Pathogenic — 미적재 해석 →
G36A Likely pathogenic 0.999 pathogenic ✓ 해석 →
G36E Likely pathogenic 1.000 pathogenic ✓ 해석 →
G36V Likely pathogenic 1.000 pathogenic ✓ 해석 →
G409* Pathogenic — 미적재 해석 →
G409R Pathogenic 0.926 pathogenic ✓ 해석 →
G409R Pathogenic 0.926 pathogenic ✓ 해석 →
G65R Pathogenic — 미적재 해석 →
G65R Likely pathogenic — 미적재 해석 →
G65V Pathogenic/Likely pathogenic — 미적재 해석 →
G7* Pathogenic — 미적재 해석 →
G78S Likely pathogenic — 미적재 해석 →
G78V Pathogenic — 미적재 해석 →
G7R Likely pathogenic 0.998 pathogenic ✓ 해석 →
G86C Pathogenic/Likely pathogenic — 미적재 해석 →
G86R Conflicting classifications of pathogeni — 미적재 해석 →
G86S Pathogenic — 미적재 해석 →
G87D Conflicting classifications of pathogeni — 미적재 해석 →
I101R Likely pathogenic — 미적재 해석 →
I101T Conflicting classifications of pathogeni — 미적재 해석 →
I116N Pathogenic — 미적재 해석 →
I137K Pathogenic — 미적재 해석 →
I29T Conflicting classifications of pathogeni 1.000 pathogenic 해석 →
I42N Likely pathogenic 1.000 pathogenic ✓ 해석 →
I42S Likely pathogenic 1.000 pathogenic ✓ 해석 →
I80N Likely pathogenic — 미적재 해석 →
K241N Likely pathogenic — 미적재 해석 →
K284* Likely pathogenic — 미적재 해석 →
K69* Pathogenic — 미적재 해석 →
K69R Likely pathogenic — 미적재 해석 →
K69T Likely pathogenic — 미적재 해석 →
L120S Pathogenic — 미적재 해석 →
L32V Likely pathogenic 0.992 pathogenic ✓ 해석 →
L71P Likely pathogenic — 미적재 해석 →
M1I Pathogenic 0.368 ambiguous 해석 →
M1I Pathogenic 0.368 ambiguous 해석 →
M1L Pathogenic 0.119 benign ⚠ 해석 →
M1R Pathogenic 0.515 ambiguous 해석 →
M1V Pathogenic 0.104 benign ⚠ 해석 →
N138K Pathogenic — 미적재 해석 →
N138K Pathogenic — 미적재 해석 →
N17K Likely pathogenic 0.998 pathogenic ✓ 해석 →
N64K Conflicting classifications of pathogeni — 미적재 해석 →
P132* Pathogenic — 미적재 해석 →
P249T Likely pathogenic — 미적재 해석 →
P82S Pathogenic — 미적재 해석 →
P90L Likely pathogenic — 미적재 해석 →
P90Q Likely pathogenic — 미적재 해석 →
Q10* Pathogenic — 미적재 해석 →
Q103* Pathogenic — 미적재 해석 →
Q149* Pathogenic — 미적재 해석 →
Q150* Pathogenic — 미적재 해석 →
Q166* Pathogenic — 미적재 해석 →
Q166* Pathogenic — 미적재 해석 →
Q185* Pathogenic — 미적재 해석 →
Q188* Pathogenic — 미적재 해석 →
Q194* Pathogenic — 미적재 해석 →
Q2* Pathogenic — 미적재 해석 →
Q219* Pathogenic — 미적재 해석 →
Q225R Likely pathogenic — 미적재 해석 →
Q235* Pathogenic — 미적재 해석 →
Q269* Pathogenic — 미적재 해석 →
Q269H Pathogenic — 미적재 해석 →
Q269R Likely pathogenic — 미적재 해석 →
Q288* Pathogenic — 미적재 해석 →
Q291* Pathogenic — 미적재 해석 →
Q358* Pathogenic — 미적재 해석 →
Q364* Pathogenic — 미적재 해석 →
Q47* Pathogenic — 미적재 해석 →
Q47H Conflicting classifications of pathogeni 0.993 pathogenic 해석 →
Q47L Likely pathogenic 0.963 pathogenic ✓ 해석 →
Q47P Pathogenic 0.997 pathogenic ✓ 해석 →
Q47R Pathogenic 0.889 pathogenic ✓ 해석 →
R106P Likely pathogenic — 미적재 해석 →
R106Q Conflicting classifications of pathogeni — 미적재 해석 →
R117* Pathogenic — 미적재 해석 →
R119* Pathogenic — 미적재 해석 →
R139G Pathogenic — 미적재 해석 →
R142C Pathogenic/Likely pathogenic — 미적재 해석 →
R142H Likely pathogenic — 미적재 해석 →
R142L Likely pathogenic — 미적재 해석 →
R142P Pathogenic — 미적재 해석 →
R217* Pathogenic — 미적재 해석 →
R228G Pathogenic — 미적재 해석 →
R228S Pathogenic — 미적재 해석 →
R228T Likely pathogenic — 미적재 해석 →
R254* Pathogenic — 미적재 해석 →
R254Q Conflicting classifications of pathogeni — 미적재 해석 →
R256T Pathogenic — 미적재 해석 →
R26G Pathogenic/Likely pathogenic 1.000 pathogenic ✓ 해석 →
R26Q Likely pathogenic 1.000 pathogenic ✓ 해석 →
R26W Pathogenic 1.000 pathogenic ✓ 해석 →
R275* Pathogenic — 미적재 해석 →
R275Q Likely pathogenic 0.681 pathogenic ✓ 해석 →
R276S Pathogenic 0.931 pathogenic ✓ 해석 →
R331* Pathogenic — 미적재 해석 →
R38G Pathogenic/Likely pathogenic 1.000 pathogenic ✓ 해석 →
R38P Pathogenic 0.998 pathogenic ✓ 해석 →
R38Q Pathogenic/Likely pathogenic 0.999 pathogenic ✓ 해석 →
R38W Pathogenic/Likely pathogenic 1.000 pathogenic ✓ 해석 →
R44* Pathogenic — 미적재 해석 →
R44P Pathogenic 1.000 pathogenic ✓ 해석 →
R73S Likely pathogenic — 미적재 해석 →
R81* Pathogenic — 미적재 해석 →
S133R Pathogenic — 미적재 해석 →
S133R Pathogenic — 미적재 해석 →
S133R Pathogenic/Likely pathogenic — 미적재 해석 →
S135L Pathogenic — 미적재 해석 →
S136* Pathogenic/Likely pathogenic — 미적재 해석 →
S136* Pathogenic — 미적재 해석 →
S181* Pathogenic — 미적재 해석 →
S181* Pathogenic — 미적재 해석 →
S367* Pathogenic — 미적재 해석 →
S377* Pathogenic/Likely pathogenic — 미적재 해석 →
S43F Pathogenic/Likely pathogenic 1.000 pathogenic ✓ 해석 →
S63F Likely pathogenic — 미적재 해석 →
S63Y Conflicting classifications of pathogeni — 미적재 해석 →
S68R Pathogenic — 미적재 해석 →
S68R Pathogenic — 미적재 해석 →
S88G Likely pathogenic — 미적재 해석 →
T405A Pathogenic — 미적재 해석 →
V134M Conflicting classifications of pathogeni — 미적재 해석 →
V140D Pathogenic/Likely pathogenic — 미적재 해석 →
V270A Pathogenic — 미적재 해석 →
V48A Pathogenic 1.000 pathogenic ✓ 해석 →
V54D Pathogenic — 미적재 해석 →
V62L Likely pathogenic — 미적재 해석 →
V62M Likely pathogenic — 미적재 해석 →
V67G Pathogenic — 미적재 해석 →
V67L Likely pathogenic — 미적재 해석 →
V92E Pathogenic — 미적재 해석 →
W114* Pathogenic — 미적재 해석 →
W114* Pathogenic — 미적재 해석 →
W170* Pathogenic — 미적재 해석 →
W170* Pathogenic — 미적재 해석 →
W176* Pathogenic — 미적재 해석 →
W176* Pathogenic/Likely pathogenic — 미적재 해석 →
W271* Pathogenic — 미적재 해석 →
W271* Pathogenic — 미적재 해석 →
W279* Pathogenic — 미적재 해석 →
Y104C Conflicting classifications of pathogeni — 미적재 해석 →
Y177* Pathogenic — 미적재 해석 →
Y340* Likely pathogenic — 미적재 해석 →
Y368* Pathogenic — 미적재 해석 →
Y368* Pathogenic — 미적재 해석 →
Y74N Likely pathogenic — 미적재 해석 →
Y75* Pathogenic — 미적재 해석 →
Y75* Pathogenic — 미적재 해석 →
*437K Uncertain significance — 미적재 해석 →
*437K Likely benign — 미적재 해석 →
A153V Uncertain significance — 미적재 해석 →
A335G Uncertain significance — 미적재 해석 →
A335T Likely benign — 미적재 해석 →
A33P Uncertain significance 1.000 pathogenic 해석 →
A342S Uncertain significance — 미적재 해석 →
C126Y Uncertain significance — 미적재 해석 →
D210E Uncertain significance — 미적재 해석 →
D212G Uncertain significance — 미적재 해석 →
D212H Uncertain significance — 미적재 해석 →
D212Y Uncertain significance — 미적재 해석 →
D333E Uncertain significance — 미적재 해석 →
D333N Uncertain significance — 미적재 해석 →
D41H Uncertain significance 1.000 pathogenic 해석 →
D58G Uncertain significance — 미적재 해석 →
E123K Uncertain significance — 미적재 해석 →
E195D Uncertain significance 0.077 benign 해석 →
E213D Uncertain significance — 미적재 해석 →
E76Q Uncertain significance — 미적재 해석 →
E96D Uncertain significance — 미적재 해석 →
F112L Uncertain significance — 미적재 해석 →
F231L Uncertain significance — 미적재 해석 →
G124R Uncertain significance — 미적재 해석 →
G13D Uncertain significance 1.000 pathogenic 해석 →
G155D Uncertain significance — 미적재 해석 →
G155S Likely benign — 미적재 해석 →
G165E Uncertain significance 0.429 ambiguous 해석 →

AM 임계: 병원성 ≥ 0.564, 양성 < 0.34 (AlphaMissense 권장 컷오프, Cheng et al. Science 2023)

📚 데이터: NCBI ClinVar variant_summary (GRCh38, 최근 다운로드) + 우리 유전자 서브셋만 추출.