ClinVar 임상 비교

AlphaMissense AI 예측 vs ClinVar 실제 임상 분류 — 일치/불일치 분석

전체 일치도 대시보드 ClinVar
ClinVar 변이 (서브셋)
319,822
우리 보유 유전자만
커버 유전자
308
병원성/가능 변이
56,770
AM과 교차 가능
154,518
단백질 변이 추출
유전자별 AM 예측 vs ClinVar 임상 분류 일치도

PICALM: AM vs ClinVar 일치도

70 변이
✓ 둘 다 병원성
0
✓ 둘 다 양성
2
⚠ CV=병원성 / AM=양성
0
⚠ CV=양성 / AM=병원성
0
— AM 미적재
68
AM ↔ ClinVar 비교 가능 변이 2건 중 2건 일치 / 0건 불일치 — 일치도 100%

변이별 비교

Max 500
변이ClinVar 분류 AM 점수AM 분류 일치
A333T Uncertain significance 0.079 benign 해석 →
A411P Likely benign 0.074 benign ✓ 해석 →
A483S Uncertain significance 0.069 benign 해석 →
A590V Uncertain significance 0.100 benign 해석 →
C230R Uncertain significance 0.999 pathogenic 해석 →
D263G Uncertain significance 0.940 pathogenic 해석 →
D392G Uncertain significance 0.326 benign 해석 →
D430G Uncertain significance 0.111 benign 해석 →
D430V Uncertain significance 0.238 benign 해석 →
E321Q Uncertain significance 0.290 benign 해석 →
F422V Uncertain significance 0.341 ambiguous 해석 →
G511D Uncertain significance 0.348 ambiguous 해석 →
G568C Uncertain significance 0.209 benign 해석 →
G568S Uncertain significance 0.083 benign 해석 →
G607S Uncertain significance 0.089 benign 해석 →
H84Y Uncertain significance 0.210 benign 해석 →
I433L Uncertain significance 0.081 benign 해석 →
I433V Uncertain significance 0.067 benign 해석 →
I629M Uncertain significance 0.058 benign 해석 →
I629T Uncertain significance 0.626 pathogenic 해석 →
I80V Uncertain significance 0.082 benign 해석 →
K231R Uncertain significance 0.125 benign 해석 →
K388N Uncertain significance 0.234 benign 해석 →
K40R Uncertain significance 0.387 ambiguous 해석 →
L178F Uncertain significance 0.884 pathogenic 해석 →
L179I Uncertain significance 0.413 ambiguous 해석 →
L440F Uncertain significance 0.081 benign 해석 →
M369T Uncertain significance 0.060 benign 해석 →
M593V Uncertain significance 0.057 benign 해석 →
M635L Uncertain significance 0.110 benign 해석 →
N499D Uncertain significance 0.075 benign 해석 →
N53T Uncertain significance 0.725 pathogenic 해석 →
N589T Uncertain significance 0.119 benign 해석 →
P360S Uncertain significance 0.225 benign 해석 →
P434A Uncertain significance 0.093 benign 해석 →
P473S Uncertain significance 0.060 benign 해석 →
P584Q Uncertain significance 0.194 benign 해석 →
Q325E Uncertain significance 0.122 benign 해석 →
R636G Uncertain significance 0.638 pathogenic 해석 →
S308C Uncertain significance 0.282 benign 해석 →
S435G Uncertain significance 0.072 benign 해석 →
S444T Uncertain significance 0.060 benign 해석 →
S520A Uncertain significance 0.068 benign 해석 →
S520C Uncertain significance 0.091 benign 해석 →
S533N Likely benign 0.057 benign ✓ 해석 →
S537Y Uncertain significance 0.605 pathogenic 해석 →
S619N Uncertain significance 0.119 benign 해석 →
T18S Uncertain significance 0.706 pathogenic 해석 →
T25A Uncertain significance 0.117 benign 해석 →
T459A Uncertain significance 0.063 benign 해석 →
T460A Uncertain significance 0.060 benign 해석 →
T627N Uncertain significance 0.080 benign 해석 →
T82A Uncertain significance 0.181 benign 해석 →
V148L Uncertain significance 0.550 ambiguous 해석 →
V168L Uncertain significance 0.112 benign 해석 →
V183I Uncertain significance 0.152 benign 해석 →
V192L Uncertain significance 0.812 pathogenic 해석 →
V447D Uncertain significance 0.101 benign 해석 →
A296V - 0.442 ambiguous 해석 →
E255D - 0.912 pathogenic 해석 →
G151A - 0.524 ambiguous 해석 →
G151E - 0.963 pathogenic 해석 →
G506S - 0.073 benign 해석 →
K149R - 0.141 benign 해석 →
K339N - 0.979 pathogenic 해석 →
P621H - 0.304 benign 해석 →
Q269H - 0.959 pathogenic 해석 →
Q616H - 0.141 benign 해석 →
Q648H - 0.550 ambiguous 해석 →
S533G - 0.062 benign 해석 →

AM 임계: 병원성 ≥ 0.564, 양성 < 0.34 (AlphaMissense 권장 컷오프, Cheng et al. Science 2023)

📚 데이터: NCBI ClinVar variant_summary (GRCh38, 최근 다운로드) + 우리 유전자 서브셋만 추출.