ClinVar 임상 비교

AlphaMissense AI 예측 vs ClinVar 실제 임상 분류 — 일치/불일치 분석

전체 일치도 대시보드 ClinVar
ClinVar 변이 (서브셋)
319,822
우리 보유 유전자만
커버 유전자
308
병원성/가능 변이
56,770
AM과 교차 가능
154,518
단백질 변이 추출
유전자별 AM 예측 vs ClinVar 임상 분류 일치도

RB1: AM vs ClinVar 일치도

500 변이
✓ 둘 다 병원성
24
✓ 둘 다 양성
12
⚠ CV=병원성 / AM=양성
13
⚠ CV=양성 / AM=병원성
2
— AM 미적재
449
AM ↔ ClinVar 비교 가능 변이 51건 중 36건 일치 / 15건 불일치 — 일치도 70.6%

변이별 비교

Max 500
변이ClinVar 분류 AM 점수AM 분류 일치
A264* Pathogenic — 미적재 해석 →
A490T Conflicting classifications of pathogeni 0.628 pathogenic 해석 →
A525T Conflicting classifications of pathogeni 0.823 pathogenic 해석 →
A658D Uncertain significance 0.999 pathogenic 해석 →
C102* Pathogenic — 미적재 해석 →
C407* Pathogenic — 미적재 해석 →
C489Y Conflicting classifications of pathogeni 0.993 pathogenic 해석 →
C553* Pathogenic — 미적재 해석 →
C706Y Pathogenic/Likely pathogenic 1.000 pathogenic ✓ 해석 →
C712R Pathogenic/Likely pathogenic 0.999 pathogenic ✓ 해석 →
D286* Pathogenic — 미적재 해석 →
D286G Pathogenic/Likely pathogenic 0.206 benign ⚠ 해석 →
D507H Conflicting classifications of pathogeni 0.159 benign 해석 →
D701N Pathogenic 0.996 pathogenic ✓ 해석 →
E112* Pathogenic — 미적재 해석 →
E125* Pathogenic/Likely pathogenic — 미적재 해석 →
E137* Pathogenic — 미적재 해석 →
E166* Pathogenic — 미적재 해석 →
E170* Pathogenic — 미적재 해석 →
E19* Pathogenic — 미적재 해석 →
E204* Pathogenic — 미적재 해석 →
E237* Pathogenic — 미적재 해석 →
E287* Pathogenic — 미적재 해석 →
E287D Pathogenic 0.610 pathogenic ✓ 해석 →
E30* Pathogenic — 미적재 해석 →
E313* Pathogenic — 미적재 해석 →
E322* Pathogenic — 미적재 해석 →
E323* Pathogenic — 미적재 해석 →
E34* Pathogenic — 미적재 해석 →
E40* Pathogenic — 미적재 해석 →
E413* Pathogenic — 미적재 해석 →
E440* Pathogenic — 미적재 해석 →
E458* Pathogenic — 미적재 해석 →
E465* Pathogenic — 미적재 해석 →
E48* Pathogenic — 미적재 해석 →
E533* Pathogenic — 미적재 해석 →
E54* Pathogenic — 미적재 해석 →
E545* Pathogenic — 미적재 해석 →
E580* Pathogenic — 미적재 해석 →
E587* Pathogenic — 미적재 해석 →
E672* Pathogenic — 미적재 해석 →
E672* Pathogenic — 미적재 해석 →
E675* Pathogenic — 미적재 해석 →
E677* Pathogenic — 미적재 해석 →
E691* Pathogenic — 미적재 해석 →
E72* Pathogenic — 미적재 해석 →
E737* Pathogenic — 미적재 해석 →
E737D Pathogenic 0.236 benign ⚠ 해석 →
E746* Pathogenic — 미적재 해석 →
E747* Pathogenic — 미적재 해석 →
E748* Pathogenic — 미적재 해석 →
E79* Pathogenic — 미적재 해석 →
F760S Likely pathogenic 1.000 pathogenic ✓ 해석 →
G449E Pathogenic 0.996 pathogenic ✓ 해석 →
G449R Pathogenic/Likely pathogenic 0.998 pathogenic ✓ 해석 →
G449V Likely pathogenic 0.931 pathogenic ✓ 해석 →
G581* Pathogenic — 미적재 해석 →
G801* Pathogenic — 미적재 해석 →
G865* Pathogenic — 미적재 해석 →
G89* Pathogenic — 미적재 해석 →
H483R Likely pathogenic 0.976 pathogenic ✓ 해석 →
H733Y Pathogenic 0.131 benign ⚠ 해석 →
I680T Uncertain significance 0.902 pathogenic 해석 →
K130* Pathogenic — 미적재 해석 →
K154* Pathogenic — 미적재 해석 →
K341* Pathogenic — 미적재 해석 →
K427* Pathogenic — 미적재 해석 →
K432* Pathogenic — 미적재 해석 →
K447* Pathogenic — 미적재 해석 →
K475* Pathogenic — 미적재 해석 →
K530R Pathogenic/Likely pathogenic 0.313 benign ⚠ 해석 →
K615* Pathogenic — 미적재 해석 →
K643E Pathogenic 0.703 pathogenic ✓ 해석 →
K652* Pathogenic — 미적재 해석 →
K713* Pathogenic — 미적재 해석 →
K715* Likely pathogenic — 미적재 해석 →
K722* Pathogenic — 미적재 해석 →
K765* Pathogenic — 미적재 해석 →
K8* Pathogenic — 미적재 해석 →
K810* Pathogenic — 미적재 해석 →
K95* Pathogenic — 미적재 해석 →
L158* Pathogenic — 미적재 해석 →
L174* Pathogenic — 미적재 해석 →
L189* Pathogenic — 미적재 해석 →
L199* Pathogenic — 미적재 해석 →
L218* Pathogenic — 미적재 해석 →
L218V Likely pathogenic 0.402 ambiguous 해석 →
L220V Pathogenic 0.247 benign ⚠ 해석 →
L385* Pathogenic — 미적재 해석 →
L389* Pathogenic — 미적재 해석 →
L400P Likely pathogenic 0.998 pathogenic ✓ 해석 →
L452* Pathogenic — 미적재 해석 →
L468* Pathogenic — 미적재 해석 →
L523* Pathogenic — 미적재 해석 →
L523* Pathogenic — 미적재 해석 →
L542* Pathogenic — 미적재 해석 →
L60* Pathogenic — 미적재 해석 →
L64* Pathogenic — 미적재 해석 →
L642* Pathogenic — 미적재 해석 →
L657P Likely pathogenic 0.995 pathogenic ✓ 해석 →
L662P Likely pathogenic 1.000 pathogenic ✓ 해석 →
L665R Uncertain significance 0.990 pathogenic 해석 →
L676* Pathogenic — 미적재 해석 →
L676* Pathogenic — 미적재 해석 →
L688R Pathogenic 0.996 pathogenic ✓ 해석 →
L832* Pathogenic — 미적재 해석 →
M1V Likely pathogenic 0.148 benign ⚠ 해석 →
M695K Likely pathogenic 0.992 pathogenic ✓ 해석 →
N133* Pathogenic — 미적재 해석 →
Q176* Pathogenic — 미적재 해석 →
Q207* Pathogenic — 미적재 해석 →
Q257* Pathogenic — 미적재 해석 →
Q266* Pathogenic — 미적재 해석 →
Q344* Pathogenic — 미적재 해석 →
Q35* Pathogenic — 미적재 해석 →
Q354* Pathogenic — 미적재 해석 →
Q383* Pathogenic — 미적재 해석 →
Q384* Pathogenic — 미적재 해석 →
Q395* Pathogenic — 미적재 해석 →
Q436* Pathogenic — 미적재 해석 →
Q444* Pathogenic — 미적재 해석 →
Q444H Pathogenic 0.483 ambiguous 해석 →
Q444L Likely pathogenic 0.251 benign ⚠ 해석 →
Q444P Likely pathogenic 0.710 pathogenic ✓ 해석 →
Q471* Pathogenic/Likely pathogenic — 미적재 해석 →
Q471H Pathogenic 0.148 benign ⚠ 해석 →
Q504* Pathogenic — 미적재 해석 →
Q575* Pathogenic — 미적재 해석 →
Q597* Pathogenic — 미적재 해석 →
Q62* Pathogenic — 미적재 해석 →
Q631* Pathogenic — 미적재 해석 →
Q637* Pathogenic — 미적재 해석 →
Q639* Pathogenic — 미적재 해석 →
Q685* Pathogenic — 미적재 해석 →
Q689* Pathogenic — 미적재 해석 →
Q702* Pathogenic — 미적재 해석 →
Q702K Likely pathogenic 0.990 pathogenic ✓ 해석 →
Q702R Pathogenic 0.995 pathogenic ✓ 해석 →
Q736* Pathogenic — 미적재 해석 →
Q762* Pathogenic — 미적재 해석 →
Q770* Pathogenic — 미적재 해석 →
Q846* Pathogenic — 미적재 해석 →
Q850* Pathogenic — 미적재 해석 →
Q93* Pathogenic/Likely pathogenic — 미적재 해석 →
R251* Pathogenic — 미적재 해석 →
R255* Pathogenic — 미적재 해석 →
R272* Pathogenic — 미적재 해석 →
R320* Pathogenic — 미적재 해석 →
R355* Pathogenic — 미적재 해석 →
R358* Pathogenic — 미적재 해석 →
R445* Pathogenic — 미적재 해석 →
R455* Pathogenic — 미적재 해석 →
R467* Pathogenic — 미적재 해석 →
R46K Pathogenic 0.112 benign ⚠ 해석 →
R46T Conflicting classifications of pathogeni 0.151 benign 해석 →
R552* Pathogenic — 미적재 해석 →
R556* Pathogenic — 미적재 해석 →
R579* Pathogenic — 미적재 해석 →
R661P Conflicting classifications of pathogeni 0.999 pathogenic 해석 →
R661W Pathogenic 0.990 pathogenic ✓ 해석 →
R698S Conflicting classifications of pathogeni 1.000 pathogenic 해석 →
R698T Conflicting classifications of pathogeni 0.999 pathogenic 해석 →
R73* Pathogenic — 미적재 해석 →
R763* Pathogenic — 미적재 해석 →
R775S Likely pathogenic 0.873 pathogenic ✓ 해석 →
R787* Pathogenic — 미적재 해석 →
R830K Conflicting classifications of pathogeni 0.210 benign 해석 →
R861* Pathogenic — 미적재 해석 →
S114* Pathogenic — 미적재 해석 →
S127I Likely pathogenic 0.539 ambiguous 해석 →
S127N Pathogenic/Likely pathogenic 0.170 benign ⚠ 해석 →
S127T Pathogenic/Likely pathogenic 0.110 benign ⚠ 해석 →
S149* Pathogenic — 미적재 해석 →
S215* Pathogenic — 미적재 해석 →
S215* Pathogenic — 미적재 해석 →
S230* Pathogenic — 미적재 해석 →
S249* Pathogenic — 미적재 해석 →
S391* Pathogenic — 미적재 해석 →
S397* Pathogenic — 미적재 해석 →
S397* Pathogenic — 미적재 해석 →
S443* Pathogenic — 미적재 해석 →
S474I Likely pathogenic 0.992 pathogenic ✓ 해석 →
S565* Pathogenic — 미적재 해석 →
S567* Pathogenic — 미적재 해석 →
S567* Pathogenic — 미적재 해석 →
S567L Likely pathogenic 0.955 pathogenic ✓ 해석 →
S618* Pathogenic — 미적재 해석 →
S634* Pathogenic — 미적재 해석 →
S648* Pathogenic — 미적재 해석 →
S758* Pathogenic — 미적재 해석 →
S780* Pathogenic — 미적재 해석 →
S780* Pathogenic — 미적재 해석 →
S807* Pathogenic — 미적재 해석 →
S816* Pathogenic — 미적재 해석 →
S816* Pathogenic — 미적재 해석 →
S82* Pathogenic — 미적재 해석 →
S82* Pathogenic — 미적재 해석 →
S829* Pathogenic — 미적재 해석 →
S834* Pathogenic — 미적재 해석 →
S838* Pathogenic — 미적재 해석 →

AM 임계: 병원성 ≥ 0.564, 양성 < 0.34 (AlphaMissense 권장 컷오프, Cheng et al. Science 2023)

📚 데이터: NCBI ClinVar variant_summary (GRCh38, 최근 다운로드) + 우리 유전자 서브셋만 추출.