ClinVar 임상 비교

AlphaMissense AI 예측 vs ClinVar 실제 임상 분류 — 일치/불일치 분석

전체 일치도 대시보드 ClinVar
ClinVar 변이 (서브셋)
319,822
우리 보유 유전자만
커버 유전자
308
병원성/가능 변이
56,770
AM과 교차 가능
154,518
단백질 변이 추출
유전자별 AM 예측 vs ClinVar 임상 분류 일치도

SOD2: AM vs ClinVar 일치도

34 변이
✓ 둘 다 병원성
0
✓ 둘 다 양성
1
⚠ CV=병원성 / AM=양성
0
⚠ CV=양성 / AM=병원성
0
— AM 미적재
33
AM ↔ ClinVar 비교 가능 변이 1건 중 1건 일치 / 0건 불일치 — 일치도 100%

변이별 비교

Max 500
변이ClinVar 분류 AM 점수AM 분류 일치
V16A Conflicting classifications of pathogeni 0.066 benign 해석 →
A138S Uncertain significance 0.108 benign 해석 →
A14S Uncertain significance 0.080 benign 해석 →
A219V Uncertain significance 0.136 benign 해석 →
A44G Uncertain significance 0.081 benign 해석 →
C7Y Uncertain significance 0.121 benign 해석 →
D124V Uncertain significance 0.847 pathogenic 해석 →
D30E Uncertain significance 0.175 benign 해석 →
D77V Uncertain significance 0.648 pathogenic 해석 →
E116Q Uncertain significance 0.143 benign 해석 →
E133D Uncertain significance 0.164 benign 해석 →
E211D Uncertain significance 0.079 benign 해석 →
E211K Uncertain significance 0.118 benign 해석 →
F90L Uncertain significance 0.999 pathogenic 해석 →
G181V Uncertain significance 0.939 pathogenic 해석 →
H50Y Uncertain significance 0.986 pathogenic 해석 →
K122I Uncertain significance 0.219 benign 해석 →
K122R Uncertain significance 0.081 benign 해석 →
L176I Uncertain significance 0.308 benign 해석 →
L38Q Uncertain significance 0.975 pathogenic 해석 →
N153S Uncertain significance 0.076 benign 해석 →
N166S Uncertain significance 0.299 benign 해석 →
N61T Uncertain significance 0.462 ambiguous 해석 →
P32S Uncertain significance 0.168 benign 해석 →
Q143R Uncertain significance 0.615 pathogenic 해석 →
R123C Uncertain significance 0.186 benign 해석 →
R156Q Likely benign 0.074 benign ✓ 해석 →
R216S Uncertain significance 0.966 pathogenic 해석 →
S106R Uncertain significance 0.640 pathogenic 해석 →
T136M Uncertain significance 0.132 benign 해석 →
V142F Uncertain significance 0.806 pathogenic 해석 →
V184M Uncertain significance 0.808 pathogenic 해석 →
C7* - — 미적재 해석 →
G110D - 0.698 pathogenic 해석 →

AM 임계: 병원성 ≥ 0.564, 양성 < 0.34 (AlphaMissense 권장 컷오프, Cheng et al. Science 2023)

📚 데이터: NCBI ClinVar variant_summary (GRCh38, 최근 다운로드) + 우리 유전자 서브셋만 추출.