ClinVar 임상 비교

AlphaMissense AI 예측 vs ClinVar 실제 임상 분류 — 일치/불일치 분석

전체 일치도 대시보드 ClinVar
ClinVar 변이 (서브셋)
319,822
우리 보유 유전자만
커버 유전자
308
병원성/가능 변이
56,770
AM과 교차 가능
154,518
단백질 변이 추출
유전자별 AM 예측 vs ClinVar 임상 분류 일치도

TAS2R38: AM vs ClinVar 일치도

59 변이
✓ 둘 다 병원성
0
✓ 둘 다 양성
3
⚠ CV=병원성 / AM=양성
0
⚠ CV=양성 / AM=병원성
0
— AM 미적재
56
AM ↔ ClinVar 비교 가능 변이 3건 중 3건 일치 / 0건 불일치 — 일치도 100%

변이별 비교

Max 500
변이ClinVar 분류 AM 점수AM 분류 일치
A111D Uncertain significance 0.533 ambiguous 해석 →
A49P drug response 0.056 benign 해석 →
C152G Uncertain significance 0.090 benign 해석 →
C152Y Uncertain significance 0.223 benign 해석 →
D275N Likely benign 0.095 benign ✓ 해석 →
D324N Uncertain significance 0.086 benign 해석 →
F163L Uncertain significance 0.546 ambiguous 해석 →
F255S Uncertain significance 0.335 benign 해석 →
G29A Uncertain significance 0.305 benign 해석 →
H223Q Uncertain significance 0.443 ambiguous 해석 →
H90D Uncertain significance 0.092 benign 해석 →
I101F Uncertain significance 0.152 benign 해석 →
I140S Uncertain significance 0.197 benign 해석 →
I153N Uncertain significance 0.313 benign 해석 →
I243V Uncertain significance 0.087 benign 해석 →
I296V drug response 0.102 benign 해석 →
K139N Uncertain significance 0.289 benign 해석 →
K187E Uncertain significance 0.081 benign 해석 →
K320N Uncertain significance 0.232 benign 해석 →
L113F Uncertain significance 0.206 benign 해석 →
L157F Uncertain significance 0.081 benign 해석 →
L182F Likely benign 0.076 benign ✓ 해석 →
L38F Uncertain significance 0.111 benign 해석 →
L4P Uncertain significance 0.069 benign 해석 →
L88R Uncertain significance 0.148 benign 해석 →
M215I Uncertain significance 0.183 benign 해석 →
M97I Uncertain significance 0.267 benign 해석 →
N106S Likely benign 0.056 benign ✓ 해석 →
N177D Uncertain significance 0.094 benign 해석 →
N177S Uncertain significance 0.098 benign 해석 →
P237L Uncertain significance 0.133 benign 해석 →
P268R Uncertain significance 0.507 ambiguous 해석 →
Q185E Uncertain significance 0.069 benign 해석 →
R222K Uncertain significance 0.104 benign 해석 →
R232G Uncertain significance 0.073 benign 해석 →
R235H Uncertain significance 0.096 benign 해석 →
R330P Uncertain significance 0.133 benign 해석 →
R330Q Uncertain significance 0.089 benign 해석 →
R64W Uncertain significance 0.232 benign 해석 →
R6C Uncertain significance 0.161 benign 해석 →
R8H Uncertain significance 0.100 benign 해석 →
R8L Uncertain significance 0.105 benign 해석 →
S11F Uncertain significance 0.221 benign 해석 →
S164R Uncertain significance 0.174 benign 해석 →
S234A Uncertain significance 0.083 benign 해석 →
S329C Uncertain significance 0.085 benign 해석 →
S51G Uncertain significance 0.112 benign 해석 →
S74T Uncertain significance 0.123 benign 해석 →
T155I Uncertain significance 0.159 benign 해석 →
T217P Uncertain significance 0.193 benign 해석 →
V10A Uncertain significance 0.186 benign 해석 →
V156A Uncertain significance 0.097 benign 해석 →
V211F Uncertain significance 0.103 benign 해석 →
V257M Uncertain significance 0.176 benign 해석 →
V279E Uncertain significance 0.367 ambiguous 해석 →
V308L Uncertain significance 0.132 benign 해석 →
V45M Uncertain significance 0.156 benign 해석 →
W314S Uncertain significance 0.161 benign 해석 →
Y12C Uncertain significance 0.100 benign 해석 →

AM 임계: 병원성 ≥ 0.564, 양성 < 0.34 (AlphaMissense 권장 컷오프, Cheng et al. Science 2023)

📚 데이터: NCBI ClinVar variant_summary (GRCh38, 최근 다운로드) + 우리 유전자 서브셋만 추출.