ClinVar 임상 비교

AlphaMissense AI 예측 vs ClinVar 실제 임상 분류 — 일치/불일치 분석

전체 일치도 대시보드 ClinVar
ClinVar 변이 (서브셋)
319,822
우리 보유 유전자만
커버 유전자
308
병원성/가능 변이
56,770
AM과 교차 가능
154,518
단백질 변이 추출
유전자별 AM 예측 vs ClinVar 임상 분류 일치도

TBX3: AM vs ClinVar 일치도

334 변이
✓ 둘 다 병원성
5
✓ 둘 다 양성
0
⚠ CV=병원성 / AM=양성
0
⚠ CV=양성 / AM=병원성
0
— AM 미적재
329
AM ↔ ClinVar 비교 가능 변이 5건 중 5건 일치 / 0건 불일치 — 일치도 100%

변이별 비교

Max 500
변이ClinVar 분류 AM 점수AM 분류 일치
C140R Likely pathogenic 1.000 pathogenic ✓ 해석 →
E381* Pathogenic — 미적재 해석 →
I125N Likely pathogenic 1.000 pathogenic ✓ 해석 →
K273* Pathogenic — 미적재 해석 →
P134A Likely pathogenic 0.999 pathogenic ✓ 해석 →
Q331* Pathogenic — 미적재 해석 →
Q475* Pathogenic — 미적재 해석 →
R290* Pathogenic — 미적재 해석 →
V124F Likely pathogenic 1.000 pathogenic ✓ 해석 →
W113G Likely pathogenic 1.000 pathogenic ✓ 해석 →
W170* Pathogenic — 미적재 해석 →
A158T Uncertain significance 0.817 pathogenic 해석 →
A16P Uncertain significance 0.884 pathogenic 해석 →
A16S Uncertain significance 0.437 ambiguous 해석 →
A192T Uncertain significance 0.948 pathogenic 해석 →
A29V Uncertain significance 0.487 ambiguous 해석 →
A325T Uncertain significance — 미적재 해석 →
A325V Uncertain significance — 미적재 해석 →
A330T Uncertain significance — 미적재 해석 →
A332V Uncertain significance — 미적재 해석 →
A336V Uncertain significance — 미적재 해석 →
A337T Uncertain significance — 미적재 해석 →
A357P Uncertain significance 0.109 benign 해석 →
A359G Uncertain significance — 미적재 해석 →
A359T Uncertain significance — 미적재 해석 →
A359V Uncertain significance — 미적재 해석 →
A391G Uncertain significance — 미적재 해석 →
A391V Uncertain significance — 미적재 해석 →
A394P Uncertain significance — 미적재 해석 →
A398T Uncertain significance — 미적재 해석 →
A420S Uncertain significance — 미적재 해석 →
A431V Uncertain significance 0.082 benign 해석 →
A43T Uncertain significance 0.109 benign 해석 →
A443T Uncertain significance — 미적재 해석 →
A443V Uncertain significance — 미적재 해석 →
A450V Uncertain significance — 미적재 해석 →
A452G Uncertain significance — 미적재 해석 →
A452T Uncertain significance — 미적재 해석 →
A458G Uncertain significance — 미적재 해석 →
A460T Uncertain significance — 미적재 해석 →
A468T Uncertain significance — 미적재 해석 →
A468V Uncertain significance — 미적재 해석 →
A470T Uncertain significance 0.065 benign 해석 →
A471E Uncertain significance — 미적재 해석 →
A471G Uncertain significance — 미적재 해석 →
A471T Uncertain significance — 미적재 해석 →
A474V Uncertain significance — 미적재 해석 →
A484N Uncertain significance — 미적재 해석 →
A484T Uncertain significance — 미적재 해석 →
A488T Uncertain significance 0.075 benign 해석 →
A488V Uncertain significance 0.104 benign 해석 →
A515V Uncertain significance — 미적재 해석 →
A517P Likely benign — 미적재 해석 →
A517T Uncertain significance — 미적재 해석 →
A51T Uncertain significance 0.103 benign 해석 →
A529P Uncertain significance — 미적재 해석 →
A52V Uncertain significance 0.183 benign 해석 →
A542T Uncertain significance — 미적재 해석 →
A542V Benign — 미적재 해석 →
A546G Uncertain significance — 미적재 해석 →
A546V Uncertain significance — 미적재 해석 →
A547S Uncertain significance — 미적재 해석 →
A553P Uncertain significance — 미적재 해석 →
A553T Uncertain significance — 미적재 해석 →
A555T Uncertain significance — 미적재 해석 →
A568T Uncertain significance — 미적재 해석 →
A590T Benign/Likely benign — 미적재 해석 →
A591V Uncertain significance — 미적재 해석 →
A597P Uncertain significance — 미적재 해석 →
A597V Conflicting classifications of pathogeni — 미적재 해석 →
A599T Uncertain significance — 미적재 해석 →
A639T Uncertain significance — 미적재 해석 →
A644V Uncertain significance — 미적재 해석 →
A645V Uncertain significance — 미적재 해석 →
A646V Uncertain significance — 미적재 해석 →
A647E Uncertain significance — 미적재 해석 →
A656T Uncertain significance — 미적재 해석 →
A659D Uncertain significance 0.485 ambiguous 해석 →
A692V Uncertain significance — 미적재 해석 →
A696V Uncertain significance — 미적재 해석 →
A71S Uncertain significance 0.124 benign 해석 →
A721G Uncertain significance — 미적재 해석 →
A721P Uncertain significance — 미적재 해석 →
A721T Uncertain significance — 미적재 해석 →
A85E Uncertain significance 0.482 ambiguous 해석 →
A85G Uncertain significance 0.095 benign 해석 →
A85V Uncertain significance 0.146 benign 해석 →
C140Y Uncertain significance 0.999 pathogenic 해석 →
C370Y Uncertain significance — 미적재 해석 →
C384S Uncertain significance — 미적재 해석 →
D114V Uncertain significance 0.708 pathogenic 해석 →
D347Y Uncertain significance — 미적재 해석 →
D409E Uncertain significance — 미적재 해석 →
D414E Uncertain significance — 미적재 해석 →
D414N Uncertain significance — 미적재 해석 →
D667E Uncertain significance — 미적재 해석 →
D667G Uncertain significance — 미적재 해석 →
D716N Uncertain significance — 미적재 해석 →
D7E Uncertain significance 0.176 benign 해석 →
D7Y Uncertain significance 0.718 pathogenic 해석 →
E358Q Uncertain significance — 미적재 해석 →
E360D Conflicting classifications of pathogeni — 미적재 해석 →
E360Q Uncertain significance — 미적재 해석 →
E363K Uncertain significance — 미적재 해석 →
E368K Uncertain significance — 미적재 해석 →
E440Q Uncertain significance — 미적재 해석 →
E449Q Uncertain significance — 미적재 해석 →
E693D Uncertain significance — 미적재 해석 →
E73Q Uncertain significance 0.391 ambiguous 해석 →
E94G Likely benign 0.515 ambiguous 해석 →
E94V Uncertain significance 0.560 ambiguous 해석 →
E96K Uncertain significance 0.759 pathogenic 해석 →
F397S Uncertain significance — 미적재 해석 →
F483S Uncertain significance — 미적재 해석 →
F493C Uncertain significance — 미적재 해석 →
F493V Uncertain significance — 미적재 해석 →
F577L Uncertain significance — 미적재 해석 →
G129R Uncertain significance 1.000 pathogenic 해석 →
G353V Uncertain significance — 미적재 해석 →
G366V Uncertain significance — 미적재 해석 →
G366V Uncertain significance — 미적재 해석 →
G406R Likely benign — 미적재 해석 →
G441D Uncertain significance — 미적재 해석 →
G455D Uncertain significance — 미적재 해석 →
G455S Uncertain significance — 미적재 해석 →
G455V Uncertain significance — 미적재 해석 →
G476V Uncertain significance — 미적재 해석 →
G480V Uncertain significance — 미적재 해석 →
G495E Uncertain significance — 미적재 해석 →
G509A Uncertain significance 0.135 benign 해석 →
G520S Uncertain significance — 미적재 해석 →
G532R Uncertain significance — 미적재 해석 →
G549R Uncertain significance — 미적재 해석 →
G578R Uncertain significance — 미적재 해석 →
G632S Conflicting classifications of pathogeni — 미적재 해석 →
G652D Uncertain significance 0.306 benign 해석 →
G652S Uncertain significance 0.056 benign 해석 →
G652V Uncertain significance 0.137 benign 해석 →
G70R Uncertain significance 0.871 pathogenic 해석 →
G710C Uncertain significance — 미적재 해석 →
H187D Uncertain significance 1.000 pathogenic 해석 →
H18R Uncertain significance 0.921 pathogenic 해석 →
H205Y Uncertain significance 0.968 pathogenic 해석 →
H217R Uncertain significance 0.978 pathogenic 해석 →
H309Q Uncertain significance — 미적재 해석 →
H365R Benign/Likely benign — 미적재 해석 →
H395P Uncertain significance — 미적재 해석 →
H417R Conflicting classifications of pathogeni — 미적재 해석 →
H561R Uncertain significance — 미적재 해석 →
H565Q Uncertain significance — 미적재 해석 →
H604R Uncertain significance — 미적재 해석 →
H606Q Uncertain significance — 미적재 해석 →
I155V Uncertain significance 0.531 ambiguous 해석 →
I186V Uncertain significance 0.914 pathogenic 해석 →
I234V Conflicting classifications of pathogeni — 미적재 해석 →
I274T Uncertain significance — 미적재 해석 →
I625M Uncertain significance — 미적재 해석 →
I625N Uncertain significance — 미적재 해석 →
K200R Uncertain significance 0.436 ambiguous 해석 →
K242R Uncertain significance — 미적재 해석 →
K310E Uncertain significance — 미적재 해석 →
K374T Uncertain significance — 미적재 해석 →
K387N Uncertain significance — 미적재 해석 →
K410E Uncertain significance — 미적재 해석 →
K653T Uncertain significance — 미적재 해석 →
L21P Uncertain significance 0.623 pathogenic 해석 →
L243I Uncertain significance — 미적재 해석 →
L252F Uncertain significance — 미적재 해석 →
L252F Uncertain significance — 미적재 해석 →
L297V Uncertain significance — 미적재 해석 →
L348F Uncertain significance — 미적재 해석 →
L3R Uncertain significance 0.193 benign 해석 →
L453V Uncertain significance — 미적재 해석 →
L498F Uncertain significance 0.112 benign 해석 →
L611M Likely benign — 미적재 해석 →
L611V Uncertain significance — 미적재 해석 →
L650P Uncertain significance — 미적재 해석 →
L657M Uncertain significance — 미적재 해석 →
L657V Uncertain significance — 미적재 해석 →
L690P Uncertain significance — 미적재 해석 →
L690V Uncertain significance — 미적재 해석 →
L701V Uncertain significance — 미적재 해석 →
M153L Uncertain significance 0.600 pathogenic 해석 →
M153V Uncertain significance 0.840 pathogenic 해석 →
M171L Uncertain significance 0.913 pathogenic 해석 →
M171L Uncertain significance 0.913 pathogenic 해석 →
M198T Uncertain significance 0.995 pathogenic 해석 →
M1I Uncertain significance 0.692 pathogenic 해석 →
M225R Uncertain significance — 미적재 해석 →
M225V Uncertain significance — 미적재 해석 →
M302V Uncertain significance — 미적재 해석 →
M507V Uncertain significance — 미적재 해석 →
M514V Uncertain significance — 미적재 해석 →
M519T Uncertain significance — 미적재 해석 →
M541V Uncertain significance — 미적재 해석 →
M574T Uncertain significance — 미적재 해석 →
M588L Uncertain significance — 미적재 해석 →
M588R Uncertain significance — 미적재 해석 →
M588V Uncertain significance — 미적재 해석 →
M614V Uncertain significance — 미적재 해석 →

AM 임계: 병원성 ≥ 0.564, 양성 < 0.34 (AlphaMissense 권장 컷오프, Cheng et al. Science 2023)

📚 데이터: NCBI ClinVar variant_summary (GRCh38, 최근 다운로드) + 우리 유전자 서브셋만 추출.