ClinVar 임상 비교

AlphaMissense AI 예측 vs ClinVar 실제 임상 분류 — 일치/불일치 분석

전체 일치도 대시보드 ClinVar
ClinVar 변이 (서브셋)
319,822
우리 보유 유전자만
커버 유전자
308
병원성/가능 변이
56,770
AM과 교차 가능
154,518
단백질 변이 추출
유전자별 AM 예측 vs ClinVar 임상 분류 일치도

TMPRSS6: AM vs ClinVar 일치도

239 변이
✓ 둘 다 병원성
1
✓ 둘 다 양성
0
⚠ CV=병원성 / AM=양성
0
⚠ CV=양성 / AM=병원성
0
— AM 미적재
238
AM ↔ ClinVar 비교 가능 변이 1건 중 1건 일치 / 0건 불일치 — 일치도 100%

변이별 비교

Max 500
변이ClinVar 분류 AM 점수AM 분류 일치
*803G Likely pathogenic — 미적재 해석 →
A109D Pathogenic — 미적재 해석 →
C516Y Likely pathogenic 0.968 pathogenic ✓ 해석 →
D512N Likely pathogenic — 미적재 해석 →
E513K Pathogenic — 미적재 해석 →
E688* Likely pathogenic — 미적재 해석 →
G433R Pathogenic/Likely pathogenic — 미적재 해석 →
K70* Likely pathogenic — 미적재 해석 →
Q712* Pathogenic — 미적재 해석 →
R590* Pathogenic/Likely pathogenic — 미적재 해석 →
S352* Pathogenic — 미적재 해석 →
S552* Pathogenic — 미적재 해석 →
W303* Likely pathogenic — 미적재 해석 →
Y310* Pathogenic — 미적재 해석 →
Y346* Likely pathogenic — 미적재 해석 →
Y384* Pathogenic — 미적재 해석 →
Y69* Pathogenic — 미적재 해석 →
A164T Uncertain significance — 미적재 해석 →
A22V Uncertain significance — 미적재 해석 →
A297T Uncertain significance — 미적재 해석 →
A300E Uncertain significance — 미적재 해석 →
A410T Uncertain significance — 미적재 해석 →
A52S Uncertain significance — 미적재 해석 →
A59V Likely benign — 미적재 해석 →
A661P Uncertain significance — 미적재 해석 →
A700G Uncertain significance — 미적재 해석 →
A700V Uncertain significance — 미적재 해석 →
A710T Uncertain significance — 미적재 해석 →
A71V Conflicting classifications of pathogeni — 미적재 해석 →
A761T Uncertain significance — 미적재 해석 →
C212Y Uncertain significance — 미적재 해석 →
C236S Uncertain significance — 미적재 해석 →
C357R Uncertain significance — 미적재 해석 →
C471W Uncertain significance — 미적재 해석 →
C488R Uncertain significance — 미적재 해석 →
C548F Uncertain significance — 미적재 해석 →
C593F Uncertain significance — 미적재 해석 →
C693R Uncertain significance — 미적재 해석 →
C778Y Uncertain significance — 미적재 해석 →
D18N Uncertain significance — 미적재 해석 →
D337N Uncertain significance — 미적재 해석 →
D466G Uncertain significance — 미적재 해석 →
D466N Uncertain significance — 미적재 해석 →
D543N Benign/Likely benign — 미적재 해석 →
D600V Uncertain significance — 미적재 해석 →
D722Y Uncertain significance — 미적재 해석 →
E136K Conflicting classifications of pathogeni — 미적재 해석 →
E151K Uncertain significance — 미적재 해석 →
E191V Uncertain significance — 미적재 해석 →
E20G Uncertain significance — 미적재 해석 →
E32D Uncertain significance 0.146 benign 해석 →
E411K Uncertain significance — 미적재 해석 →
E452G Uncertain significance — 미적재 해석 →
E477A Uncertain significance — 미적재 해석 →
E612K Uncertain significance — 미적재 해석 →
E637D Uncertain significance — 미적재 해석 →
E688K Uncertain significance — 미적재 해석 →
E688Q Uncertain significance — 미적재 해석 →
E703A Uncertain significance — 미적재 해석 →
E726K Uncertain significance — 미적재 해석 →
F102L Uncertain significance — 미적재 해석 →
F48C Uncertain significance — 미적재 해석 →
F48Y Uncertain significance — 미적재 해석 →
F686L Conflicting classifications of pathogeni — 미적재 해석 →
F90S Uncertain significance — 미적재 해석 →
G211C Uncertain significance — 미적재 해석 →
G219D Uncertain significance — 미적재 해석 →
G270R Uncertain significance — 미적재 해석 →
G282S Conflicting classifications of pathogeni — 미적재 해석 →
G306D Uncertain significance — 미적재 해석 →
G420R Uncertain significance — 미적재 해석 →
G510S Uncertain significance — 미적재 해석 →
G551C Uncertain significance — 미적재 해석 →
G551S Uncertain significance — 미적재 해석 →
G563S Uncertain significance — 미적재 해석 →
G577S Uncertain significance — 미적재 해석 →
G68E Uncertain significance — 미적재 해석 →
G755V Uncertain significance — 미적재 해석 →
G785S Uncertain significance — 미적재 해석 →
G792S Uncertain significance — 미적재 해석 →
H360Y Uncertain significance — 미적재 해석 →
H556Y Uncertain significance — 미적재 해석 →
H667Y Uncertain significance — 미적재 해석 →
H692Y Benign — 미적재 해석 →
I117N Uncertain significance — 미적재 해석 →
I298N Uncertain significance — 미적재 해석 →
I695T Uncertain significance — 미적재 해석 →
I707N Uncertain significance — 미적재 해석 →
I719N Uncertain significance — 미적재 해석 →
K244E Benign/Likely benign — 미적재 해석 →
K244E Likely benign — 미적재 해석 →
K35E Uncertain significance — 미적재 해석 →
K383N Uncertain significance — 미적재 해석 →
K499Q Uncertain significance — 미적재 해석 →
K537R Uncertain significance — 미적재 해석 →
K760Q Uncertain significance — 미적재 해석 →
L276R Uncertain significance — 미적재 해석 →
L372F Uncertain significance — 미적재 해석 →
L372V Uncertain significance — 미적재 해석 →
L403S Uncertain significance — 미적재 해석 →
L406P Uncertain significance — 미적재 해석 →
L42F Uncertain significance — 미적재 해석 →
L431F Uncertain significance — 미적재 해석 →
L431P Uncertain significance — 미적재 해석 →
L454F Uncertain significance — 미적재 해석 →
L460F Uncertain significance — 미적재 해석 →
L63P Uncertain significance 0.148 benign 해석 →
L762P Likely benign — 미적재 해석 →
L776V Uncertain significance — 미적재 해석 →
M112V Uncertain significance — 미적재 해석 →
M27L Uncertain significance — 미적재 해석 →
N509K Uncertain significance — 미적재 해석 →
P181A Uncertain significance — 미적재 해석 →
P190T Uncertain significance 0.077 benign 해석 →
P229T Uncertain significance — 미적재 해석 →
P24L Uncertain significance — 미적재 해석 →
P271H Uncertain significance — 미적재 해석 →
P271S Uncertain significance — 미적재 해석 →
P288T Uncertain significance — 미적재 해석 →
P320L Uncertain significance — 미적재 해석 →
P320T Uncertain significance — 미적재 해석 →
P353L Uncertain significance — 미적재 해석 →
P353S Uncertain significance — 미적재 해석 →
P364T Uncertain significance — 미적재 해석 →
P387L Uncertain significance — 미적재 해석 →
P408L Uncertain significance — 미적재 해석 →
P498L Conflicting classifications of pathogeni — 미적재 해석 →
P540Q Uncertain significance — 미적재 해석 →
P546S Benign — 미적재 해석 →
P564H Uncertain significance — 미적재 해석 →
P580L Uncertain significance — 미적재 해석 →
P668A Uncertain significance — 미적재 해석 →
P734T Uncertain significance — 미적재 해석 →
P7L Uncertain significance — 미적재 해석 →
Q445H Uncertain significance — 미적재 해석 →
Q712E Uncertain significance — 미적재 해석 →
R103C Conflicting classifications of pathogeni — 미적재 해석 →
R103H Uncertain significance — 미적재 해석 →
R103L Uncertain significance — 미적재 해석 →
R103S Uncertain significance — 미적재 해석 →
R121C Conflicting classifications of pathogeni — 미적재 해석 →
R121H Uncertain significance — 미적재 해석 →
R153C Conflicting classifications of pathogeni — 미적재 해석 →
R154W Uncertain significance — 미적재 해석 →
R183G Uncertain significance — 미적재 해석 →
R225Q Uncertain significance — 미적재 해석 →
R251L Uncertain significance — 미적재 해석 →
R251Q Uncertain significance — 미적재 해석 →
R260W Uncertain significance 0.120 benign 해석 →
R285H Uncertain significance — 미적재 해석 →
R399G Uncertain significance — 미적재 해석 →
R399S Uncertain significance — 미적재 해석 →
R39W Uncertain significance — 미적재 해석 →
R404H Uncertain significance — 미적재 해석 →
R437G Uncertain significance — 미적재 해석 →
R437Q Likely benign — 미적재 해석 →
R437W Benign/Likely benign — 미적재 해석 →
R43C Uncertain significance — 미적재 해석 →
R532W Uncertain significance — 미적재 해석 →
R545Q Benign — 미적재 해석 →
R545W Uncertain significance — 미적재 해석 →
R567C Uncertain significance — 미적재 해석 →
R601C Uncertain significance — 미적재 해석 →
R601H Uncertain significance — 미적재 해석 →
R702L Benign/Likely benign — 미적재 해석 →
R729C Uncertain significance — 미적재 해석 →
R729H Uncertain significance — 미적재 해석 →
R735C Uncertain significance — 미적재 해석 →
R735H Uncertain significance — 미적재 해석 →
R742C Uncertain significance — 미적재 해석 →
R742H Uncertain significance — 미적재 해석 →
R765H Uncertain significance — 미적재 해석 →
R780Q Uncertain significance — 미적재 해석 →
R789C Uncertain significance 0.740 pathogenic 해석 →
R789P Uncertain significance 0.970 pathogenic 해석 →
R84C Uncertain significance — 미적재 해석 →
R84P Uncertain significance — 미적재 해석 →
R88C Uncertain significance — 미적재 해석 →
R88H Uncertain significance — 미적재 해석 →
R96H Uncertain significance — 미적재 해석 →
S177L Uncertain significance — 미적재 해석 →
S216R Uncertain significance — 미적재 해석 →
S234F Uncertain significance — 미적재 해석 →
S234T Uncertain significance — 미적재 해석 →
S279L Benign/Likely benign — 미적재 해석 →
S309G Uncertain significance — 미적재 해석 →
S34P Uncertain significance — 미적재 해석 →
S352L Uncertain significance 0.172 benign 해석 →
S358P Uncertain significance 0.907 pathogenic 해석 →
S446W Uncertain significance — 미적재 해석 →
S552L Uncertain significance — 미적재 해석 →
S575C Uncertain significance 0.211 benign 해석 →
S58L Uncertain significance — 미적재 해석 →
S655I Uncertain significance — 미적재 해석 →
S672P Uncertain significance — 미적재 해석 →
S753P Uncertain significance — 미적재 해석 →
S795C Uncertain significance — 미적재 해석 →
T120I Conflicting classifications of pathogeni — 미적재 해석 →
T255M Uncertain significance — 미적재 해석 →
T331M Conflicting classifications of pathogeni — 미적재 해석 →

AM 임계: 병원성 ≥ 0.564, 양성 < 0.34 (AlphaMissense 권장 컷오프, Cheng et al. Science 2023)

📚 데이터: NCBI ClinVar variant_summary (GRCh38, 최근 다운로드) + 우리 유전자 서브셋만 추출.