ClinVar 임상 비교

AlphaMissense AI 예측 vs ClinVar 실제 임상 분류 — 일치/불일치 분석

전체 일치도 대시보드 ClinVar
ClinVar 변이 (서브셋)
319,822
우리 보유 유전자만
커버 유전자
308
병원성/가능 변이
56,770
AM과 교차 가능
154,518
단백질 변이 추출
유전자별 AM 예측 vs ClinVar 임상 분류 일치도

TPH2: AM vs ClinVar 일치도

46 변이
✓ 둘 다 병원성
0
✓ 둘 다 양성
2
⚠ CV=병원성 / AM=양성
0
⚠ CV=양성 / AM=병원성
0
— AM 미적재
44
AM ↔ ClinVar 비교 가능 변이 2건 중 2건 일치 / 0건 불일치 — 일치도 100%

변이별 비교

Max 500
변이ClinVar 분류 AM 점수AM 분류 일치
A328G Uncertain significance 0.494 ambiguous 해석 →
A342V Uncertain significance 0.631 pathogenic 해석 →
A399T Uncertain significance 0.065 benign 해석 →
D434V Uncertain significance 0.103 benign 해석 →
D473N Uncertain significance 0.521 ambiguous 해석 →
E386Q Uncertain significance 0.995 pathogenic 해석 →
E417G Uncertain significance 0.153 benign 해석 →
E417K Uncertain significance 0.176 benign 해석 →
G115E Uncertain significance 0.161 benign 해석 →
G200C Uncertain significance 0.112 benign 해석 →
G42R Uncertain significance 0.097 benign 해석 →
I362M Uncertain significance 0.716 pathogenic 해석 →
I439F Uncertain significance 0.663 pathogenic 해석 →
I439V Uncertain significance 0.132 benign 해석 →
L291R Uncertain significance 0.996 pathogenic 해석 →
L36P Uncertain significance 0.070 benign 해석 →
L36R Uncertain significance 0.075 benign 해석 →
L36V Benign/Likely benign 0.055 benign ✓ 해석 →
N120K Uncertain significance 0.134 benign 해석 →
N140S Uncertain significance 0.089 benign 해석 →
N185K Uncertain significance 0.127 benign 해석 →
N40T Uncertain significance 0.060 benign 해석 →
N448S Uncertain significance 0.190 benign 해석 →
N482D Uncertain significance 0.125 benign 해석 →
P138L Uncertain significance 0.142 benign 해석 →
P206S Uncertain significance 0.159 benign 해석 →
Q334E Uncertain significance 0.249 benign 해석 →
R100Q Uncertain significance 0.091 benign 해석 →
R237Q Uncertain significance 0.080 benign 해석 →
R253G Uncertain significance 0.172 benign 해석 →
R303W risk factor 0.995 pathogenic 해석 →
R441H risk factor 0.933 pathogenic 해석 →
R471C Uncertain significance 0.392 ambiguous 해석 →
R88C Uncertain significance 0.146 benign 해석 →
S34P Uncertain significance 0.064 benign 해석 →
S41Y Likely benign 0.073 benign ✓ 해석 →
S444* Uncertain significance — 미적재 해석 →
S462T Uncertain significance 0.154 benign 해석 →
T274M Uncertain significance 0.083 benign 해석 →
T414S Uncertain significance 0.119 benign 해석 →
V195E Uncertain significance 0.962 pathogenic 해석 →
V275L Uncertain significance 0.258 benign 해석 →
W13G Uncertain significance 0.244 benign 해석 →
W142G Uncertain significance 0.384 ambiguous 해석 →
G385E - 0.921 pathogenic 해석 →
R237L - 0.198 benign 해석 →

AM 임계: 병원성 ≥ 0.564, 양성 < 0.34 (AlphaMissense 권장 컷오프, Cheng et al. Science 2023)

📚 데이터: NCBI ClinVar variant_summary (GRCh38, 최근 다운로드) + 우리 유전자 서브셋만 추출.