ClinVar 임상 비교

AlphaMissense AI 예측 vs ClinVar 실제 임상 분류 — 일치/불일치 분석

전체 일치도 대시보드 ClinVar
ClinVar 변이 (서브셋)
319,822
우리 보유 유전자만
커버 유전자
308
병원성/가능 변이
56,770
AM과 교차 가능
154,518
단백질 변이 추출
유전자별 AM 예측 vs ClinVar 임상 분류 일치도

TRPS1: AM vs ClinVar 일치도

500 변이
✓ 둘 다 병원성
0
✓ 둘 다 양성
4
⚠ CV=병원성 / AM=양성
0
⚠ CV=양성 / AM=병원성
0
— AM 미적재
496
AM ↔ ClinVar 비교 가능 변이 4건 중 4건 일치 / 0건 불일치 — 일치도 100%

변이별 비교

Max 500
변이ClinVar 분류 AM 점수AM 분류 일치
A932T Pathogenic/Likely pathogenic — 미적재 해석 →
A932V Pathogenic — 미적재 해석 →
C1233Y Likely pathogenic — 미적재 해석 →
C348F Likely pathogenic — 미적재 해석 →
C351* Pathogenic — 미적재 해석 →
C909S Likely pathogenic — 미적재 해석 →
C909Y Pathogenic — 미적재 해석 →
C933Y Likely pathogenic — 미적재 해석 →
E593* Pathogenic — 미적재 해석 →
G1060* Likely pathogenic — 미적재 해석 →
H1246L Likely pathogenic — 미적재 해석 →
H1246Q Likely pathogenic — 미적재 해석 →
H590A Pathogenic — 미적재 해석 →
K390* Pathogenic — 미적재 해석 →
K394* Likely pathogenic — 미적재 해석 →
K394* Pathogenic — 미적재 해석 →
K463* Pathogenic — 미적재 해석 →
K521* Likely pathogenic — 미적재 해석 →
K792* Pathogenic/Likely pathogenic — 미적재 해석 →
K922E Likely pathogenic — 미적재 해석 →
K938Q Likely pathogenic — 미적재 해석 →
K964E Likely pathogenic — 미적재 해석 →
L363* Pathogenic — 미적재 해석 →
L919P Likely pathogenic — 미적재 해석 →
L919V Pathogenic/Likely pathogenic — 미적재 해석 →
N393* Pathogenic — 미적재 해석 →
N911S Conflicting classifications of pathogeni — 미적재 해석 →
Q1118* Pathogenic — 미적재 해석 →
Q1262* Likely pathogenic — 미적재 해석 →
Q184* Likely pathogenic — 미적재 해석 →
Q233* Pathogenic — 미적재 해석 →
Q293* Pathogenic — 미적재 해석 →
Q305* Pathogenic — 미적재 해석 →
Q32* Likely pathogenic — 미적재 해석 →
Q322* Pathogenic — 미적재 해석 →
Q365* Pathogenic — 미적재 해석 →
Q438* Pathogenic — 미적재 해석 →
Q564* Pathogenic — 미적재 해석 →
Q565* Pathogenic — 미적재 해석 →
Q628* Pathogenic — 미적재 해석 →
Q718* Pathogenic — 미적재 해석 →
Q730* Pathogenic — 미적재 해석 →
Q732* Pathogenic — 미적재 해석 →
Q834* Pathogenic — 미적재 해석 →
Q836* Pathogenic — 미적재 해석 →
Q881* Pathogenic — 미적재 해석 →
Q956* Pathogenic — 미적재 해석 →
Q975* Pathogenic — 미적재 해석 →
Q987* Pathogenic — 미적재 해석 →
R1077* Pathogenic — 미적재 해석 →
R257* Pathogenic — 미적재 해석 →
R544* Pathogenic — 미적재 해석 →
R624* Pathogenic — 미적재 해석 →
R696* Pathogenic — 미적재 해석 →
R853* Pathogenic — 미적재 해석 →
R921* Pathogenic — 미적재 해석 →
R921P Likely pathogenic — 미적재 해석 →
R921Q Pathogenic — 미적재 해석 →
R965C Pathogenic — 미적재 해석 →
R965H Pathogenic/Likely pathogenic — 미적재 해석 →
S1066* Pathogenic — 미적재 해석 →
S388* Pathogenic — 미적재 해석 →
S458* Pathogenic — 미적재 해석 →
S461* Pathogenic — 미적재 해석 →
S503* Pathogenic — 미적재 해석 →
S606F Likely pathogenic — 미적재 해석 →
S633* Pathogenic — 미적재 해석 →
S818* Pathogenic — 미적재 해석 →
S886* Pathogenic — 미적재 해석 →
S941* Pathogenic — 미적재 해석 →
T914P Pathogenic — 미적재 해석 →
V929G Pathogenic — 미적재 해석 →
W410* Likely pathogenic — 미적재 해석 →
W410* Pathogenic — 미적재 해석 →
W794* Pathogenic — 미적재 해석 →
W807* Pathogenic — 미적재 해석 →
W807* Pathogenic — 미적재 해석 →
Y1105* Pathogenic — 미적재 해석 →
Y1154* Pathogenic — 미적재 해석 →
Y856* Pathogenic — 미적재 해석 →
Y936* Pathogenic — 미적재 해석 →
A1088G Uncertain significance — 미적재 해석 →
A1088V Uncertain significance — 미적재 해석 →
A1168S Uncertain significance — 미적재 해석 →
A1180V Uncertain significance 0.139 benign 해석 →
A130P Uncertain significance — 미적재 해석 →
A131S Likely benign 0.075 benign ✓ 해석 →
A153T Uncertain significance — 미적재 해석 →
A196T Uncertain significance — 미적재 해석 →
A196V Uncertain significance — 미적재 해석 →
A226P Uncertain significance — 미적재 해석 →
A271V Uncertain significance — 미적재 해석 →
A377V Likely benign — 미적재 해석 →
A385E Uncertain significance 0.168 benign 해석 →
A385G Likely benign 0.090 benign ✓ 해석 →
A619V Conflicting classifications of pathogeni — 미적재 해석 →
A661V Likely benign — 미적재 해석 →
A714T Uncertain significance — 미적재 해석 →
A810E Uncertain significance — 미적재 해석 →
A822G Likely benign — 미적재 해석 →
A848T Uncertain significance — 미적재 해석 →
A849T Uncertain significance — 미적재 해석 →
A852E Uncertain significance — 미적재 해석 →
A871T Uncertain significance — 미적재 해석 →
A878T Uncertain significance — 미적재 해석 →
A885V Likely benign — 미적재 해석 →
A91T Benign — 미적재 해석 →
C1230Y Uncertain significance — 미적재 해석 →
C1233R Uncertain significance — 미적재 해석 →
C154Y Uncertain significance — 미적재 해석 →
C449Y Uncertain significance — 미적재 해석 →
C541R Uncertain significance — 미적재 해석 →
C600Y Uncertain significance — 미적재 해석 →
C681R Uncertain significance — 미적재 해석 →
C704S Uncertain significance — 미적재 해석 →
C909R Uncertain significance — 미적재 해석 →
C912F Uncertain significance — 미적재 해석 →
C930G Uncertain significance — 미적재 해석 →
C930R Uncertain significance — 미적재 해석 →
C933R Uncertain significance — 미적재 해석 →
D1061G Uncertain significance — 미적재 해석 →
D1122N Uncertain significance — 미적재 해석 →
D1122V Uncertain significance — 미적재 해석 →
D1172G Uncertain significance — 미적재 해석 →
D1172H Uncertain significance — 미적재 해석 →
D1239E Uncertain significance 0.185 benign 해석 →
D1239G Uncertain significance 0.514 ambiguous 해석 →
D151Y Uncertain significance — 미적재 해석 →
D166N Likely benign — 미적재 해석 →
D205G Uncertain significance — 미적재 해석 →
D274E Uncertain significance — 미적재 해석 →
D338N Uncertain significance — 미적재 해석 →
D406G Uncertain significance — 미적재 해석 →
D434N Uncertain significance — 미적재 해석 →
D486G Uncertain significance — 미적재 해석 →
D486N Benign — 미적재 해석 →
D498E Uncertain significance — 미적재 해석 →
D552H Uncertain significance — 미적재 해석 →
D656V Uncertain significance — 미적재 해석 →
D656Y Likely benign — 미적재 해석 →
D733G Uncertain significance — 미적재 해석 →
D742E Uncertain significance — 미적재 해석 →
D766A Uncertain significance — 미적재 해석 →
D842N Likely benign — 미적재 해석 →
E1003G Likely benign — 미적재 해석 →
E1018K Uncertain significance — 미적재 해석 →
E102K Uncertain significance — 미적재 해석 →
E1207G Uncertain significance — 미적재 해석 →
E145D Uncertain significance — 미적재 해석 →
E175K Benign — 미적재 해석 →
E30A Conflicting classifications of pathogeni — 미적재 해석 →
E30K Likely benign — 미적재 해석 →
E362K Uncertain significance — 미적재 해석 →
E40D Uncertain significance — 미적재 해석 →
E466K Uncertain significance — 미적재 해석 →
E466Q Uncertain significance — 미적재 해석 →
E529K Likely benign — 미적재 해석 →
E57G Benign/Likely benign — 미적재 해석 →
E588G Uncertain significance — 미적재 해석 →
E651K Uncertain significance — 미적재 해석 →
E660G Uncertain significance — 미적재 해석 →
E691K Uncertain significance — 미적재 해석 →
E71G Uncertain significance — 미적재 해석 →
E741G Uncertain significance — 미적재 해석 →
E751A Uncertain significance — 미적재 해석 →
E751Q Uncertain significance — 미적재 해석 →
E752D Uncertain significance — 미적재 해석 →
E784A Uncertain significance — 미적재 해석 →
E835K Uncertain significance — 미적재 해석 →
E861K Uncertain significance 0.333 benign 해석 →
E969D Uncertain significance — 미적재 해석 →
E985A Uncertain significance 0.208 benign 해석 →
F1108C Uncertain significance — 미적재 해석 →
F1112L Uncertain significance — 미적재 해석 →
F1112V Uncertain significance — 미적재 해석 →
F1117S Uncertain significance — 미적재 해석 →
F1256L Uncertain significance — 미적재 해석 →
F350S Uncertain significance — 미적재 해석 →
F451L Uncertain significance — 미적재 해석 →
F644L Uncertain significance — 미적재 해석 →
G1063E Uncertain significance — 미적재 해석 →
G1063R Likely benign — 미적재 해석 →
G108E Uncertain significance — 미적재 해석 →
G1170A Uncertain significance — 미적재 해석 →
G1192S Likely benign — 미적재 해석 →
G1234D Uncertain significance — 미적재 해석 →
G1251S Uncertain significance — 미적재 해석 →
G1278A Uncertain significance — 미적재 해석 →
G1278S Uncertain significance — 미적재 해석 →
G189S Conflicting classifications of pathogeni — 미적재 해석 →
G207V Uncertain significance — 미적재 해석 →
G262R Uncertain significance — 미적재 해석 →
G317E Uncertain significance — 미적재 해석 →
G408A Uncertain significance — 미적재 해석 →
G473R Conflicting classifications of pathogeni — 미적재 해석 →
G479S Uncertain significance — 미적재 해석 →
G557V Uncertain significance — 미적재 해석 →
G788R Uncertain significance — 미적재 해석 →
G815V Uncertain significance — 미적재 해석 →
G857S Uncertain significance — 미적재 해석 →

AM 임계: 병원성 ≥ 0.564, 양성 < 0.34 (AlphaMissense 권장 컷오프, Cheng et al. Science 2023)

📚 데이터: NCBI ClinVar variant_summary (GRCh38, 최근 다운로드) + 우리 유전자 서브셋만 추출.