ClinVar 임상 비교

AlphaMissense AI 예측 vs ClinVar 실제 임상 분류 — 일치/불일치 분석

전체 일치도 대시보드 ClinVar
ClinVar 변이 (서브셋)
319,822
우리 보유 유전자만
커버 유전자
308
병원성/가능 변이
56,770
AM과 교차 가능
154,518
단백질 변이 추출
유전자별 AM 예측 vs ClinVar 임상 분류 일치도

TSLP: AM vs ClinVar 일치도

26 변이
✓ 둘 다 병원성
0
✓ 둘 다 양성
2
⚠ CV=병원성 / AM=양성
0
⚠ CV=양성 / AM=병원성
0
— AM 미적재
24
AM ↔ ClinVar 비교 가능 변이 2건 중 2건 일치 / 0건 불일치 — 일치도 100%

변이별 비교

Max 500
변이ClinVar 분류 AM 점수AM 분류 일치
C137S Uncertain significance 0.930 pathogenic 해석 →
D35N Uncertain significance 0.175 benign 해석 →
E78K Likely benign 0.165 benign ✓ 해석 →
F31V Uncertain significance 0.754 pathogenic 해석 →
F36L Uncertain significance 0.937 pathogenic 해석 →
G24R Uncertain significance 0.378 ambiguous 해석 →
G24R Uncertain significance 0.378 ambiguous 해석 →
K157Q Uncertain significance 0.125 benign 해석 →
K95E Uncertain significance 0.102 benign 해석 →
L22P Uncertain significance 0.683 pathogenic 해석 →
L7Q Uncertain significance 0.153 benign 해석 →
M97T Uncertain significance 0.121 benign 해석 →
N152S Likely benign 0.055 benign ✓ 해석 →
Q140K Uncertain significance 0.128 benign 해석 →
R149C Uncertain significance 0.388 ambiguous 해석 →
R149H Uncertain significance 0.172 benign 해석 →
S68C Uncertain significance 0.242 benign 해석 →
S92W Uncertain significance 0.412 ambiguous 해석 →
T134A Uncertain significance 0.104 benign 해석 →
T32I Uncertain significance 0.451 ambiguous 해석 →
T53A Uncertain significance 0.108 benign 해석 →
T61A Uncertain significance 0.124 benign 해석 →
T87N Uncertain significance 0.134 benign 해석 →
V12D Uncertain significance 0.191 benign 해석 →
V132L Uncertain significance 0.400 ambiguous 해석 →
Y113S Uncertain significance 0.724 pathogenic 해석 →

AM 임계: 병원성 ≥ 0.564, 양성 < 0.34 (AlphaMissense 권장 컷오프, Cheng et al. Science 2023)

📚 데이터: NCBI ClinVar variant_summary (GRCh38, 최근 다운로드) + 우리 유전자 서브셋만 추출.