ClinVar 임상 비교

AlphaMissense AI 예측 vs ClinVar 실제 임상 분류 — 일치/불일치 분석

전체 일치도 대시보드 ClinVar
ClinVar 변이 (서브셋)
319,822
우리 보유 유전자만
커버 유전자
308
병원성/가능 변이
56,770
AM과 교차 가능
154,518
단백질 변이 추출
유전자별 AM 예측 vs ClinVar 임상 분류 일치도

WNT16: AM vs ClinVar 일치도

54 변이
✓ 둘 다 병원성
0
✓ 둘 다 양성
4
⚠ CV=병원성 / AM=양성
0
⚠ CV=양성 / AM=병원성
0
— AM 미적재
50
AM ↔ ClinVar 비교 가능 변이 4건 중 4건 일치 / 0건 불일치 — 일치도 100%

변이별 비교

Max 500
변이ClinVar 분류 AM 점수AM 분류 일치
A105T Likely benign 0.063 benign ✓ 해석 →
A200T Uncertain significance 0.075 benign 해석 →
A317T Uncertain significance 0.092 benign 해석 →
A4P Uncertain significance 0.086 benign 해석 →
A74D Uncertain significance 0.965 pathogenic 해석 →
C230S Uncertain significance 0.999 pathogenic 해석 →
D2G Uncertain significance 0.084 benign 해석 →
E338Q Uncertain significance 0.129 benign 해석 →
E88Q Uncertain significance 0.560 ambiguous 해석 →
G110V Uncertain significance 0.589 pathogenic 해석 →
G167R Uncertain significance 0.980 pathogenic 해석 →
G188R Likely benign 0.055 benign ✓ 해석 →
G228S Uncertain significance 0.689 pathogenic 해석 →
G246S Uncertain significance 0.366 ambiguous 해석 →
H164Q Uncertain significance 0.276 benign 해석 →
H332Y Uncertain significance 0.310 benign 해석 →
H87Q Uncertain significance 0.145 benign 해석 →
I345T Uncertain significance 0.476 ambiguous 해석 →
K266N Uncertain significance 0.693 pathogenic 해석 →
L15M Uncertain significance 0.138 benign 해석 →
L248W Uncertain significance 0.088 benign 해석 →
M267V Uncertain significance 0.068 benign 해석 →
N202K Uncertain significance 0.533 ambiguous 해석 →
N288S Uncertain significance 0.083 benign 해석 →
N49S Uncertain significance 0.057 benign 해석 →
P303T Uncertain significance 0.091 benign 해석 →
P64S Uncertain significance 0.173 benign 해석 →
Q84H Uncertain significance 0.794 pathogenic 해석 →
Q84R Uncertain significance 0.660 pathogenic 해석 →
R11G Uncertain significance 0.081 benign 해석 →
R265K Uncertain significance 0.066 benign 해석 →
R268C Uncertain significance 0.321 benign 해석 →
R270T Uncertain significance 0.256 benign 해석 →
R351H Uncertain significance 0.105 benign 해석 →
R89I Uncertain significance 0.983 pathogenic 해석 →
R89K Uncertain significance 0.767 pathogenic 해석 →
S160R Uncertain significance 0.165 benign 해석 →
S227C Uncertain significance 0.995 pathogenic 해석 →
S256G Uncertain significance 0.207 benign 해석 →
S260P Benign 0.259 benign ✓ 해석 →
S38F Uncertain significance 0.395 ambiguous 해석 →
T151I Uncertain significance 0.154 benign 해석 →
T152I Uncertain significance 0.127 benign 해석 →
T190S Uncertain significance 0.071 benign 해석 →
T238N Uncertain significance 0.199 benign 해석 →
T95A Likely benign 0.059 benign ✓ 해석 →
T95S Uncertain significance 0.064 benign 해석 →
V226I Uncertain significance 0.131 benign 해석 →
V337M Uncertain significance 0.150 benign 해석 →
Y174F Uncertain significance 0.127 benign 해석 →
Y253H Uncertain significance 0.930 pathogenic 해석 →
Y286H Uncertain significance 0.247 benign 해석 →
Y293S Uncertain significance 0.979 pathogenic 해석 →
Y349F Uncertain significance 0.117 benign 해석 →

AM 임계: 병원성 ≥ 0.564, 양성 < 0.34 (AlphaMissense 권장 컷오프, Cheng et al. Science 2023)

📚 데이터: NCBI ClinVar variant_summary (GRCh38, 최근 다운로드) + 우리 유전자 서브셋만 추출.