ClinVar 임상 비교

AlphaMissense AI 예측 vs ClinVar 실제 임상 분류 — 일치/불일치 분석

전체 일치도 대시보드 ClinVar
ClinVar 변이 (서브셋)
319,822
우리 보유 유전자만
커버 유전자
308
병원성/가능 변이
56,770
AM과 교차 가능
154,518
단백질 변이 추출
유전자별 AM 예측 vs ClinVar 임상 분류 일치도

XRCC3: AM vs ClinVar 일치도

67 변이
✓ 둘 다 병원성
0
✓ 둘 다 양성
10
⚠ CV=병원성 / AM=양성
0
⚠ CV=양성 / AM=병원성
0
— AM 미적재
57
AM ↔ ClinVar 비교 가능 변이 10건 중 10건 일치 / 0건 불일치 — 일치도 100%

변이별 비교

Max 500
변이ClinVar 분류 AM 점수AM 분류 일치
A145T Uncertain significance 0.080 benign 해석 →
A229T Uncertain significance 0.074 benign 해석 →
A248T Likely benign 0.062 benign ✓ 해석 →
A268T Uncertain significance 0.066 benign 해석 →
A53V Uncertain significance 0.097 benign 해석 →
A91T Uncertain significance 0.066 benign 해석 →
D186N Uncertain significance 0.126 benign 해석 →
D277Y Uncertain significance 0.151 benign 해석 →
E192V Uncertain significance 0.167 benign 해석 →
E222D Uncertain significance 0.245 benign 해석 →
E265K Uncertain significance 0.101 benign 해석 →
E26G Uncertain significance 0.164 benign 해석 →
E26V Uncertain significance 0.285 benign 해석 →
E278K Uncertain significance 0.084 benign 해석 →
E45K Likely benign 0.329 benign ✓ 해석 →
F223L Uncertain significance 0.918 pathogenic 해석 →
G107R Uncertain significance 0.925 pathogenic 해석 →
G131R Uncertain significance 0.308 benign 해석 →
G271R Benign 0.094 benign ✓ 해석 →
G309S Benign 0.092 benign ✓ 해석 →
G95S Uncertain significance 0.354 ambiguous 해석 →
G96S Uncertain significance 0.548 ambiguous 해석 →
H56R Uncertain significance 0.081 benign 해석 →
L38P Uncertain significance 0.693 pathogenic 해석 →
L5R Uncertain significance 0.054 benign 해석 →
M155T Uncertain significance 0.250 benign 해석 →
M155V Uncertain significance 0.096 benign 해석 →
M206R Uncertain significance 0.193 benign 해석 →
P218S Uncertain significance 0.375 ambiguous 해석 →
P87S Uncertain significance 0.118 benign 해석 →
Q152K Benign 0.178 benign ✓ 해석 →
Q226R Uncertain significance 0.064 benign 해석 →
R128W Uncertain significance 0.083 benign 해석 →
R160W Benign 0.085 benign ✓ 해석 →
R162H Uncertain significance 0.207 benign 해석 →
R162P Uncertain significance 0.718 pathogenic 해석 →
R204P Uncertain significance 0.722 pathogenic 해석 →
R208H Uncertain significance 0.150 benign 해석 →
R220H Uncertain significance 0.292 benign 해석 →
R243C Uncertain significance 0.133 benign 해석 →
R243H Benign 0.088 benign ✓ 해석 →
R279H Uncertain significance 0.083 benign 해석 →
R295G Uncertain significance 0.505 ambiguous 해석 →
R300W Uncertain significance 0.202 benign 해석 →
R302C Uncertain significance 0.124 benign 해석 →
R302H Likely benign 0.089 benign ✓ 해석 →
R313Q Uncertain significance 0.386 ambiguous 해석 →
R316Q Uncertain significance 0.082 benign 해석 →
R316W Uncertain significance 0.128 benign 해석 →
R338* Uncertain significance — 미적재 해석 →
R51K Uncertain significance 0.095 benign 해석 →
R74Q Uncertain significance 0.074 benign 해석 →
R74W Uncertain significance 0.097 benign 해석 →
R81H Uncertain significance 0.112 benign 해석 →
R94H Likely benign 0.085 benign ✓ 해석 →
S109I Uncertain significance 0.803 pathogenic 해석 →
S110A Uncertain significance 0.079 benign 해석 →
S281F Uncertain significance 0.114 benign 해석 →
S326F Uncertain significance 0.156 benign 해석 →
T114I Uncertain significance 0.988 pathogenic 해석 →
T142M Uncertain significance 0.533 ambiguous 해석 →
T163I Uncertain significance 0.132 benign 해석 →
T241M Benign 0.086 benign ✓ 해석 →
T77K Uncertain significance 0.089 benign 해석 →
V194M Uncertain significance 0.171 benign 해석 →
V200I Uncertain significance 0.072 benign 해석 →
V210L Uncertain significance 0.123 benign 해석 →

AM 임계: 병원성 ≥ 0.564, 양성 < 0.34 (AlphaMissense 권장 컷오프, Cheng et al. Science 2023)

📚 데이터: NCBI ClinVar variant_summary (GRCh38, 최근 다운로드) + 우리 유전자 서브셋만 추출.