ABCG2

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통합 인터프리터 AM 변이 전체 인덱스

요약

Summary
AlphaMissense 변이
12,445
병원성 6,567 · 양성 4,406
평균 병원성 확률
0.573
min 0.039 · max 1.000
TCGA 암 환자
-
TCGA 데이터 없음
3D 구조
-
AlphaFold 구조 미보유

병원성 분포

Distribution
병원성 6,567 (53%) 불확실 1,472 (12%) 양성 4,406 (35%)

상위 병원성 변이

Hot-spots
변이병원성 확률
F142P 0.9999 해석 →
E211P 0.9999 해석 →
E211W 0.9999 해석 →
P212W 0.9999 해석 →
D217M 0.9999 해석 →
K86F 0.9999 해석 →
E211F 0.9998 해석 →
E211Y 0.9998 해석 →
F293P 0.9998 해석 →
D217W 0.9998 해석 →
P245W 0.9998 해석 →
K86W 0.9998 해석 →
F208P 0.9998 해석 →
F250P 0.9997 해석 →
F266P 0.9997 해석 →

AlphaGenome 조절변이 예측

AlphaGenome
rsID예측
rs2231142 조절 영향 예측 (max|effect|=0.557, 4 tracks) 해석 →

SNP 카탈로그 — 우리 도메인

Catalog
도메인rsID 위험대립효과 한국인 빈도
polypharmacy rs2231142_pp T ABCG2 — rosuvastatin 0.300
prenatal_nipt rs2231142 T ABCG2 — folate 흡수 0.300