ACE

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통합 인터프리터 AM 변이 전체 인덱스

요약

Summary
AlphaMissense 변이
24,814
병원성 12,212 · 양성 8,965
평균 병원성 확률
0.555
min 0.030 · max 1.000
TCGA 암 환자
-
TCGA 데이터 없음
3D 구조
-
AlphaFold 구조 미보유

병원성 분포

Distribution
병원성 12,212 (49%) 불확실 3,637 (15%) 양성 8,965 (36%)

상위 병원성 변이

Hot-spots
변이병원성 확률
F927P 0.9999 해석 →
F1014P 0.9998 해석 →
E1016W 0.9998 해석 →
F1138P 0.9998 해석 →
C359K 0.9997 해석 →
F928P 0.9997 해석 →
C377K 0.9997 해석 →
E1016F 0.9997 해석 →
F329P 0.9997 해석 →
L860D 0.9996 해석 →
C1143K 0.9996 해석 →
C957K 0.9996 해석 →
E391P 0.9996 해석 →
E391W 0.9996 해석 →
F1201P 0.9996 해석 →

AlphaGenome 조절변이 예측

AlphaGenome
rsID예측
rs1799752 조절 영향 예측 (max|effect|=1.045, 4 tracks) 해석 →

SNP 카탈로그 — 우리 도메인

Catalog
도메인rsID 위험대립효과 한국인 빈도
body rs1799752 I ACE I/D 0.500
exercise_type rs1799752_ex D ACE I/D — endurance vs power 0.500
falls_bone rs1799752_fb D ACE I/D 0.500