요약
SummaryAlphaMissense 변이
17,119
병원성 9,397 · 양성 5,184
평균 병원성 확률
0.601
min 0.023 · max 1.000
TCGA 암 환자
-
TCGA 데이터 없음
3D 구조
pLDDT 84.2
901 residues
병원성 분포
Distribution
병원성 9,397 (55%)
불확실 2,538 (15%)
양성 5,184 (30%)
상위 병원성 변이
Hot-spots| 변이 | 병원성 확률 | |
|---|---|---|
| I145D | 1.0000 | 해석 → · 3D |
| F51P | 1.0000 | 해석 → · 3D |
| F148P | 1.0000 | 해석 → · 3D |
| W54K | 1.0000 | 해석 → · 3D |
| I150D | 1.0000 | 해석 → · 3D |
| C168K | 1.0000 | 해석 → · 3D |
| W142D | 1.0000 | 해석 → · 3D |
| W142K | 1.0000 | 해석 → · 3D |
| W142Q | 1.0000 | 해석 → · 3D |
| G76H | 1.0000 | 해석 → · 3D |
| I144D | 0.9999 | 해석 → · 3D |
| G76W | 0.9999 | 해석 → · 3D |
| G76Y | 0.9999 | 해석 → · 3D |
| I144H | 0.9999 | 해석 → · 3D |
| I144W | 0.9999 | 해석 → · 3D |
AlphaGenome 조절변이 예측
AlphaGenome| rsID | 예측 | |
|---|---|---|
| rs1815739 | 조절 영향 예측 (max|effect|=0.253, 4 tracks) | 해석 → |
SNP 카탈로그 — 우리 도메인
Catalog| 도메인 | rsID | 위험대립 | 효과 | 한국인 빈도 |
|---|---|---|---|---|
| body | rs1815739 | T | ACTN3 R577X (XX = 지구력) | 0.420 |
| exercise_type | rs1815739_ex | T | ACTN3 R577X — power vs endurance | 0.420 |
| falls_bone | rs1815739_fb | T | ACTN3 R577X — sarcopenia 위험 | 0.420 |
AlphaFold 단백질 구조
3DUniProt Q08043 · pLDDT 84.2 · 901 residues
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