유전자 페이지 · Rebeauty Genome Lab

요약

Summary

AlphaMissense 변이

7,847

병원성 3,837 · 양성 3,337

평균 병원성 확률

0.544

min 0.045 · max 1.000

TCGA 암 환자

-

TCGA 데이터 없음

3D 구조

-

AlphaFold 구조 미보유

병원성 분포

Distribution

병원성 3,837 (49%) 불확실 673 (9%) 양성 3,337 (43%)

상위 병원성 변이

Hot-spots

변이	병원성 확률
F282P	0.9999	해석 →
C285K	0.9999	해석 →
W286K	0.9999	해석 →
C125K	0.9999	해석 →
F208P	0.9999	해석 →
S74K	0.9999	해석 →
D79C	0.9999	해석 →
D79M	0.9999	해석 →
D79W	0.9999	해석 →
C191K	0.9998	해석 →
L124D	0.9998	해석 →
G315H	0.9998	해석 →
D113M	0.9998	해석 →
I127D	0.9998	해석 →
D113W	0.9998	해석 →

AlphaGenome 조절변이 예측

AlphaGenome

rsID	예측
rs1042713	조절 영향 예측 (max\|effect\|=0.096, 4 tracks)	해석 →
rs1042714	조절 영향 예측 (max\|effect\|=0.099, 4 tracks)	해석 →

SNP 카탈로그 — 우리 도메인

Catalog

도메인	rsID	위험대립	효과	한국인 빈도
allergy_drug	rs1042713	A	ADRB2 — Albuterol 반응	0.450
body	rs1042714	G	ADRB2 Gln27Glu	0.350
diet_gene	rs1042713_dg	A	ADRB2 — fat metabolism	0.450
exercise_type	rs1042713_ex	A	ADRB2 — HR response	0.450
exercise_type	rs1042714_ex	G	ADRB2 Gln27Glu	0.350
falls_bone	rs1042713_fb	A	ADRB2 — bone metabolism	0.450