유전자 페이지 · Rebeauty Genome Lab

요약

Summary

AlphaMissense 변이

7,676

병원성 1,602 · 양성 4,845

평균 병원성 확률

0.345

min 0.042 · max 0.999

TCGA 암 환자

-

TCGA 데이터 없음

3D 구조

-

AlphaFold 구조 미보유

병원성 분포

Distribution

병원성 1,602 (21%) 불확실 1,229 (16%) 양성 4,845 (63%)

상위 병원성 변이

Hot-spots

변이	병원성 확률
F97P	0.9986	해석 →
C99E	0.9985	해석 →
C99K	0.9985	해석 →
C99D	0.9982	해석 →
C99P	0.9982	해석 →
W157D	0.9982	해석 →
F97D	0.9981	해석 →
W157K	0.9978	해석 →
W157N	0.9977	해석 →
F97E	0.9975	해석 →
C208K	0.9974	해석 →
W51C	0.9974	해석 →
W51P	0.9973	해석 →
C144E	0.9971	해석 →
C144K	0.9971	해석 →

AlphaGenome 조절변이 예측

AlphaGenome

rsID	예측
rs2070600	조절 영향 예측 (max\|effect\|=1.366, 4 tracks)	해석 →
rs7411449	조절 영향 예측 (max\|effect\|=0.291, 4 tracks)	해석 →

SNP 카탈로그 — 우리 도메인

Catalog

도메인	rsID	위험대립	효과	한국인 빈도
nutrition	rs2070600	T	RAGE — AGE 결합	0.150
skincare	rs7411449	A	RAGE	0.200