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통합 인터프리터 AM 변이 전체 인덱스

요약

Summary
AlphaMissense 변이
111,910
병원성 40,329 · 양성 44,634
평균 병원성 확률
0.463
min 0.027 · max 1.000
TCGA 암 환자
5%
GBM 최고
3D 구조
-
AlphaFold 구조 미보유

병원성 분포

Distribution
병원성 40,329 (36%) 불확실 26,947 (24%) 양성 44,634 (40%)

상위 병원성 변이

Hot-spots
변이병원성 확률
F62P 0.9997 해석 →
F5095P 0.9996 해석 →
D53P 0.9995 해석 →
I151D 0.9995 해석 →
P3023F 0.9991 해석 →
F62D 0.9991 해석 →
L84D 0.9990 해석 →
I60D 0.9990 해석 →
F33P 0.9990 해석 →
I25D 0.9989 해석 →
I151P 0.9989 해석 →
I151G 0.9988 해석 →
P3023W 0.9988 해석 →
F5666P 0.9988 해석 →
F62K 0.9988 해석 →

TCGA 암 빈도

TCGA
5%
GBM

AlphaGenome 조절변이 예측

AlphaGenome
rsID예측
rs1859962 조절 영향 예측 (max|effect|=0.716, 4 tracks) 해석 →

SNP 카탈로그 — 우리 도메인

Catalog
도메인rsID 위험대립효과 한국인 빈도
cosmetic_surgery rs1859962 G 한국인 켈로이드 GWAS hit 0.300