AKAP9

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통합 인터프리터 AM 변이 전체 인덱스

요약

Summary
AlphaMissense 변이
74,233
병원성 22,224 · 양성 38,996
평균 병원성 확률
0.413
min 0.034 · max 1.000
TCGA 암 환자
-
TCGA 데이터 없음
3D 구조
-
AlphaFold 구조 미보유

병원성 분포

Distribution
병원성 22,224 (30%) 불확실 13,013 (18%) 양성 38,996 (53%)

상위 병원성 변이

Hot-spots
변이병원성 확률
F2215P 1.0000 해석 →
M602P 0.9999 해석 →
F228P 0.9999 해석 →
F196P 0.9999 해석 →
M614P 0.9998 해석 →
F2083P 0.9998 해석 →
E606F 0.9998 해석 →
F242P 0.9998 해석 →
E606P 0.9998 해석 →
E606W 0.9998 해석 →
E2079W 0.9998 해석 →
F2068P 0.9998 해석 →
F20P 0.9998 해석 →
L3715D 0.9997 해석 →
F1455P 0.9997 해석 →

AlphaGenome 조절변이 예측

AlphaGenome
rsID예측
rs6060369 조절 영향 예측 (max|effect|=0.352, 4 tracks) 해석 →

SNP 카탈로그 — 우리 도메인

Catalog
도메인rsID 위험대립효과 한국인 빈도
aging rs6060369 T AKAP9 0.100