ALAD

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통합 인터프리터 AM 변이 전체 인덱스

요약

Summary
AlphaMissense 변이
6,270
병원성 3,649 · 양성 1,780
평균 병원성 확률
0.626
min 0.047 · max 1.000
TCGA 암 환자
-
TCGA 데이터 없음
3D 구조
-
AlphaFold 구조 미보유

병원성 분포

Distribution
병원성 3,649 (58%) 불확실 841 (13%) 양성 1,780 (28%)

상위 병원성 변이

Hot-spots
변이병원성 확률
D120M 0.9996 해석 →
C122K 0.9996 해석 →
D120W 0.9995 해석 →
C162K 0.9995 해석 →
F282P 0.9994 해석 →
P34W 0.9993 해석 →
V278W 0.9993 해석 →
K199F 0.9993 해석 →
S195K 0.9992 해석 →
F79P 0.9992 해석 →
D120F 0.9992 해석 →
E281W 0.9992 해석 →
F36P 0.9991 해석 →
F208P 0.9990 해석 →
E281F 0.9990 해석 →

AlphaGenome 조절변이 예측

AlphaGenome
rsID예측
rs1800435 조절 영향 예측 (max|effect|=0.052, 4 tracks) 해석 →

SNP 카탈로그 — 우리 도메인

Catalog
도메인rsID 위험대립효과 한국인 빈도
aging rs1800435 G ALAD — 납 노출 민감 0.080