ALDH1A2

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통합 인터프리터 AM 변이 전체 인덱스

요약

Summary
AlphaMissense 변이
9,842
병원성 5,889 · 양성 2,601
평균 병원성 확률
0.643
min 0.051 · max 1.000
TCGA 암 환자
-
TCGA 데이터 없음
3D 구조
-
AlphaFold 구조 미보유

병원성 분포

Distribution
병원성 5,889 (60%) 불확실 1,352 (14%) 양성 2,601 (26%)

상위 병원성 변이

Hot-spots
변이병원성 확률
F336P 0.9999 해석 →
F261P 0.9998 해석 →
F450P 0.9998 해석 →
N187W 0.9998 해석 →
E417F 0.9998 해석 →
E417W 0.9998 해석 →
F404P 0.9998 해석 →
F428P 0.9997 해석 →
I295D 0.9997 해석 →
F404D 0.9997 해석 →
V328W 0.9996 해석 →
G317P 0.9996 해석 →
G467F 0.9996 해석 →
G467H 0.9996 해석 →
G467Y 0.9996 해석 →

AlphaGenome 조절변이 예측

AlphaGenome
rsID예측
rs7081083 조절 영향 예측 (max|effect|=0.069, 4 tracks) 해석 →

SNP 카탈로그 — 우리 도메인

Catalog
도메인rsID 위험대립효과 한국인 빈도
congenital_anomaly rs7081083_ca G ALDH1A2 — TOF 유출로 결손 0.330