유전자 페이지 · Rebeauty Genome Lab

요약

Summary

AlphaMissense 변이

9,823

병원성 6,138 · 양성 2,376

평균 병원성 확률

0.663

min 0.047 · max 1.000

TCGA 암 환자

-

TCGA 데이터 없음

3D 구조

pLDDT 95.9

517 residues

병원성 분포

Distribution

병원성 6,138 (62%) 불확실 1,309 (13%) 양성 2,376 (24%)

상위 병원성 변이

Hot-spots

변이	병원성 확률
F335P	0.9999	해석 → · 3D
F260P	0.9999	해석 → · 3D
E416F	0.9998	해석 → · 3D
F187P	0.9998	해석 → · 3D
E416W	0.9998	해석 → · 3D
E123F	0.9998	해석 → · 3D
W185K	0.9997	해석 → · 3D
N186W	0.9997	해석 → · 3D
E123W	0.9997	해석 → · 3D
F326P	0.9997	해석 → · 3D
G316P	0.9997	해석 → · 3D
F427P	0.9996	해석 → · 3D
F482P	0.9996	해석 → · 3D
F403P	0.9996	해석 → · 3D
P188W	0.9996	해석 → · 3D

AlphaFold 단백질 구조

3D

UniProt P05091 · pLDDT 95.9 · 517 residues

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