APOE

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통합 인터프리터 AM 변이 전체 인덱스

요약

Summary
AlphaMissense 변이
6,023
병원성 1,966 · 양성 2,823
평균 병원성 확률
0.428
min 0.037 · max 0.997
TCGA 암 환자
-
TCGA 데이터 없음
3D 구조
pLDDT 75.5
317 residues

병원성 분포

Distribution
병원성 1,966 (33%) 불확실 1,234 (20%) 양성 2,823 (47%)

상위 병원성 변이

Hot-spots
변이병원성 확률
F283P 0.9965 해석 → · 3D
D169W 0.9943 해석 → · 3D
D169M 0.9940 해석 → · 3D
D125W 0.9931 해석 → · 3D
D169C 0.9927 해석 → · 3D
M290D 0.9920 해석 → · 3D
E114W 0.9917 해석 → · 3D
F275P 0.9911 해석 → · 3D
Y136P 0.9887 해석 → · 3D
F283D 0.9883 해석 → · 3D
D169P 0.9883 해석 → · 3D
D125M 0.9877 해석 → · 3D
E114F 0.9876 해석 → · 3D
E114C 0.9875 해석 → · 3D
L279D 0.9872 해석 → · 3D

AlphaGenome 조절변이 예측

AlphaGenome
rsID예측
rs429358 조절 영향 예측 (max|effect|=0.161, 4 tracks) 해석 →
rs7412 조절 영향 예측 (max|effect|=0.098, 4 tracks) 해석 →

SNP 카탈로그 — 우리 도메인

Catalog
도메인rsID 위험대립효과 한국인 빈도
alzheimer_early rs7412 T APOE rs7412 — ε2 결정 0.080
alzheimer_early rs429358 C APOE rs429358 — ε4 결정 (T/C 조합) 0.080

AlphaFold 단백질 구조

3D
UniProt P02649 · pLDDT 75.5 · 317 residues
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