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통합 인터프리터 AM 변이 전체 인덱스

요약

Summary
AlphaMissense 변이
17,480
병원성 8,161 · 양성 7,021
평균 병원성 확률
0.555
min 0.034 · max 1.000
TCGA 암 환자
-
TCGA 데이터 없음
3D 구조
-
AlphaFold 구조 미보유

병원성 분포

Distribution
병원성 8,161 (47%) 불확실 2,298 (13%) 양성 7,021 (40%)

상위 병원성 변이

Hot-spots
변이병원성 확률
R609F 1.0000 해석 →
D865M 1.0000 해석 →
C596D 1.0000 해석 →
R609M 1.0000 해석 →
G569E 1.0000 해석 →
C596E 1.0000 해석 →
G569H 1.0000 해석 →
C596H 1.0000 해석 →
R609S 1.0000 해석 →
G569K 1.0000 해석 →
R609T 1.0000 해석 →
C596K 1.0000 해석 →
G569M 1.0000 해석 →
F771P 1.0000 해석 →
D865W 1.0000 해석 →

AlphaGenome 조절변이 예측

AlphaGenome
rsID예측
rs1352015 조절 영향 예측 (max|effect|=0.103, 4 tracks) 해석 →
rs6152 조절 영향 예측 (max|effect|=0.244, 4 tracks) 해석 →

SNP 카탈로그 — 우리 도메인

Catalog
도메인rsID 위험대립효과 한국인 빈도
hair rs6152 A AR — 안드로겐성 탈모 OR 2.5 0.500
hair rs1352015 A AR 추가 hit 0.500