ASIP

유전자 종합 페이지 · AlphaMissense · AlphaGenome · TCGA · 3D · SNP 카탈로그

통합 인터프리터 AM 변이 전체 인덱스

요약

Summary
AlphaMissense 변이
2,508
병원성 466 · 양성 1,565
평균 병원성 확률
0.341
min 0.036 · max 0.982
TCGA 암 환자
-
TCGA 데이터 없음
3D 구조
-
AlphaFold 구조 미보유

병원성 분포

Distribution
병원성 466 (19%) 불확실 477 (19%) 양성 1,565 (62%)

상위 병원성 변이

Hot-spots
변이병원성 확률
C107K 0.9818 해석 →
C107E 0.9774 해석 →
C100K 0.9763 해석 →
C100E 0.9757 해석 →
C123K 0.9753 해석 →
C114K 0.9751 해석 →
C123E 0.9747 해석 →
C107Q 0.9732 해석 →
C114E 0.9731 해석 →
F119E 0.9706 해석 →
C125K 0.9690 해석 →
C125E 0.9687 해석 →
C100Q 0.9662 해석 →
C123Q 0.9649 해석 →
C116K 0.9630 해석 →

AlphaGenome 조절변이 예측

AlphaGenome
rsID예측
rs2424984 조절 영향 예측 (max|effect|=0.307, 4 tracks) 해석 →

SNP 카탈로그 — 우리 도메인

Catalog
도메인rsID 위험대립효과 한국인 빈도
derm rs2424984 T ASIP 멜라닌 분포 0.150
skincare rs2424984 T ASIP 멜라닌 분포 0.150