ASPM

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통합 인터프리터 AM 변이 전체 인덱스

요약

Summary
AlphaMissense 변이
66,063
병원성 18,212 · 양성 34,513
평균 병원성 확률
0.397
min 0.029 · max 1.000
TCGA 암 환자
-
TCGA 데이터 없음
3D 구조
-
AlphaFold 구조 미보유

병원성 분포

Distribution
병원성 18,212 (28%) 불확실 13,338 (20%) 양성 34,513 (52%)

상위 병원성 변이

Hot-spots
변이병원성 확률
E1213W 0.9996 해석 →
E1213F 0.9994 해석 →
F124P 0.9993 해석 →
F933P 0.9992 해석 →
W110P 0.9991 해석 →
F896P 0.9989 해석 →
W1119P 0.9989 해석 →
F850P 0.9989 해석 →
E1069W 0.9988 해석 →
F89P 0.9988 해석 →
W110D 0.9987 해석 →
F124D 0.9987 해석 →
F124E 0.9987 해석 →
F124K 0.9987 해석 →
W110N 0.9986 해석 →

SNP 카탈로그 — 우리 도메인

Catalog
도메인rsID 위험대립효과 한국인 빈도
congenital_anomaly rs41306827_ca A ASPM — Microcephaly type 5 0.010