ASS1

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통합 인터프리터 AM 변이 전체 인덱스

요약

Summary
AlphaMissense 변이
7,828
병원성 4,927 · 양성 1,977
평균 병원성 확률
0.668
min 0.040 · max 1.000
TCGA 암 환자
-
TCGA 데이터 없음
3D 구조
-
AlphaFold 구조 미보유

병원성 분포

Distribution
병원성 4,927 (63%) 불확실 924 (12%) 양성 1,977 (25%)

상위 병원성 변이

Hot-spots
변이병원성 확률
E270F 1.0000 해석 →
D182W 0.9999 해석 →
W145K 0.9999 해석 →
F227P 0.9999 해석 →
F391P 0.9999 해석 →
G122H 0.9999 해석 →
E270W 0.9999 해석 →
E270Y 0.9999 해석 →
E191F 0.9999 해석 →
D16M 0.9999 해석 →
D124M 0.9999 해석 →
D124W 0.9999 해석 →
D182C 0.9999 해석 →
D182F 0.9999 해석 →
D182I 0.9999 해석 →

AlphaGenome 조절변이 예측

AlphaGenome
rsID예측
rs28940872 조절 영향 예측 (max|effect|=0.115, 4 tracks) 해석 →

SNP 카탈로그 — 우리 도메인

Catalog
도메인rsID 위험대립효과 한국인 빈도
carrier_screening rs28940872_n2 C Citrullinemia 0.001
newborn_panel rs28940872 C ASS1 — Citrullinemia 0.001