요약
SummaryAlphaMissense 변이
5,548
병원성 2,094 · 양성 2,815
평균 병원성 확률
0.453
min 0.042 · max 0.999
TCGA 암 환자
-
TCGA 데이터 없음
3D 구조
-
AlphaFold 구조 미보유
병원성 분포
Distribution
병원성 2,094 (38%)
불확실 639 (12%)
양성 2,815 (51%)
상위 병원성 변이
Hot-spotsAlphaGenome 조절변이 예측
AlphaGenome| rsID | 예측 | |
|---|---|---|
| rs7138803 | 조절 영향 예측 (max|effect|=0.106, 4 tracks) | 해석 → |
SNP 카탈로그 — 우리 도메인
Catalog| 도메인 | rsID | 위험대립 | 효과 | 한국인 빈도 |
|---|---|---|---|---|
| skincare | rs7138803 | A | BCDIN3D | 0.400 |