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통합 인터프리터 AM 변이 전체 인덱스

요약

Summary
AlphaMissense 변이
11,438
병원성 3,743 · 양성 5,975
평균 병원성 확률
0.422
min 0.039 · max 0.999
TCGA 암 환자
-
TCGA 데이터 없음
3D 구조
-
AlphaFold 구조 미보유

병원성 분포

Distribution
병원성 3,743 (33%) 불확실 1,720 (15%) 양성 5,975 (52%)

상위 병원성 변이

Hot-spots
변이병원성 확률
E469W 0.9991 해석 →
F56P 0.9988 해석 →
F181P 0.9988 해석 →
E469F 0.9988 해석 →
E353W 0.9986 해석 →
F502P 0.9986 해석 →
E488W 0.9983 해석 →
F56E 0.9982 해석 →
E488F 0.9981 해석 →
F378P 0.9980 해석 →
E353F 0.9977 해석 →
F56D 0.9975 해석 →
F56K 0.9975 해석 →
F474P 0.9975 해석 →
V137W 0.9973 해석 →

AlphaGenome 조절변이 예측

AlphaGenome
rsID예측
rs1799807 조절 영향 예측 (max|effect|=0.546, 4 tracks) 해석 →

SNP 카탈로그 — 우리 도메인

Catalog
도메인rsID 위험대립효과 한국인 빈도
cosmetic_surgery rs1799807 C 무수축 무호흡 위험 0.020